Morbus Fabry bei persistierender Proteinurie nach granulomatöser Lymphadenitis

Bei einem Jungen traten im Alter von 11 und 13 ½ J. ausgeprägte cervicale Lymphadenitiden auf, verbunden mit allgemeinem Krankheitsgefühl und unklarem, Antibiotika-resistentem Fieber sowie einer Hämaturie und Proteinurie. Die serologischen Untersuchungen zeigten lediglich einen leicht erhöhten Bartonellen-Titer. Die histologische Untersuchung eines Lymphknotens ergab eine ausgeprägte granulomatöse und teilweise fibrosierende Lymphadenitis, eine Sarkoidose oder atypische Mykobakterien-Erkrankung konnte ausgeschlossen werden. Bei persistierender Hämaturie und Proteinurie erfolgte im Alter von 16 Jahren eine Vorstellung in unserer nephrologischen Ambulanz. Der Junge war in gutem Allgemeinzustand ohne Ödeme; Blutdruck 133 / 63mm Hg. Er klagte nicht über rezidivierende Schmerzen, aber über eine verminderte Fähigkeit zu Schwitzen. Im Normbereich lagen Nierenfunktion (Serum-Kreatinin 0,6mg/dl), Gesamteiweiß und Elektrolyte. Es fand sich allerdings eine Hämaturie und Proteinurie (Eiweiß-/Kreatinin-Quotient 1,8g/g), so dass die Indikation zur Nierenbiopsie gestellt wurde. Lichtmikrokopisch fanden sich Glomeruli mit auffallend breitem, vakuolisiert erscheinendem Zytoplasma, elektronenmikroskopisch glomeruläre Kapillaren mit dicht gepackten Lamellenkörperchen im verbreiteren Zytoplasma aller Podozyten, so dass der Befund als pathognomonisch für eine ausgeprägte diffuse Glomerulopathie bei M. Fabry gesehen wurde. Die Diagnose bestätigte sich enzymatische (Alpha-Galaktosidase A in Leukozyten 0,06 nmol/min/mg Protein, Norm 0,4–1,0) sowie molekulargenetisch (Nachweis einer hemizygoten Transition c. 416 A>G). Echokardiografisch fand sich eine grenzwertig verdickte Muskelwand. Der Patient wurde zur Enzymersatz-Therapie an ein Stoffwechselzentrum überwiesen. Der M. Fabry ist eine lysosomale Speichererkrankung mit X-chromosomalem Erbgang; als erstes Symptom werden meist Akroparästhesien beschrieben. Eine persistierende Proteinurie als Leitsymptom wie bei unserem Patienten ist im Kindes- und Jugendalter dagegen selten.

Morbus Fabry - Proteinurie