Periphere Gangrän bei atypischem hämolytisch-urämischem Syndrom (aHUS)

Das HUS ist definiert als thrombotische Mikroangiopathie der Kapillaren und kleinen Arteriolen. Wir berichten über 2 Kinder mit aHUS, bei denen thrombotische Okklusionen größerer Gefäße zu peripheren Nekrosen führten. Ein seit dem 3. Lebensmonat dialysepflichtiges Kind bei multiplen, mit Komplementaktivierung einhergehenden und nur durch regelmäßige Plasmainfusionen kontrollierbaren aHUS-Schüben entwickelte im 14. Lebensmonat Durchblutungsstörungen mehrerer Fingern und Zehen, die innerhalb weniger Tage zu gangränösen Nekrosen der Mittel- und Endglieder von 4 Fingern einer Hand voranschritten. Infusion des Komplement-Inhibitors Eculizumab führte zu einer Unterbrechung des Krankheitsprozesses mit Demarkation der nekrotischen Bezirke und rascher Normalisierung der Perfusion der weiteren betroffenen Finger und Zehen. Unter Eculizumab-Erhaltungsgaben befindet sich das Kind anhaltend in Vollremission; die gangränösen Finger sind unter Verlust der Endglieder abgeheilt. Auch die Nierenfunktion zeigt eine späte Erholungstendenz. Das genetische Screening ergab eine de novo-Mutation im C3-Gen. Ein 4-jähriges, zuvor gesundes Kind entwickelte im Rahmen eines aHUS mit Komplementverbrauch eine Gangrän aller Fingerspitzen einer Hand. Eine Nierenbiopsie zeigte Endothelschwellungen und subendotheliales Ödem in den kleinen Arterien und Arteriolen, arterioläre Fibrinthromben und fokale interstitielle Bezirke mit Ödem und Monozyteninfiltration. Ätiologisch konnten hochtitrige Faktor H-Autoantikörper bei CFHRPI/III-Defizienz nachgewiesen werden. Durch intensive Plasmapheresen konnten die Antkörpertiter gesenkt und das Serum-C3 normalisiert werden. Der Verlust der Nierenfunktion ließ sich nicht verhindern; die Fingerspitzennekrosen demarkierten sich. Schlussfolgerung: Das aHUS kann sich in seltenen Fällen auch als thrombotische Makroangiopathie peripherer Arterien manifestieren. Eculizumab kann bei frühzeitiger Gabe zur Verhinderung dieser verstümmelnden Komplikation beitragen.

Gangrän - HUS - Komplement