Erfolgreicher Langzeitverlauf nach Nierentransplantation bei atypischem HUS(aHUS) mit kombinierter MCP und Complement-Faktor I(CFI) Mutation

Hintergrund: Das Rezidivrisiko bei Kindern mit aHUS nach Nierentransplantation ist sehr hoch. Guidelines für ein mutation-assoziiertes Management zur Vermeidung von Rezidiven eines aHUS nach Nierentransplantation sind noch nicht etabliert. Die isolierte Nierentransplantation führt bei den meisten Formen eines aHUS zu Rezidiven mit konsekutivem Transplantatverlust. Patient: Ein 8 ½ jähriger Knabe mit aHUS basierend auf einer MCP und CFI Mutation (für beide heterozygot, Eltern gesunde Träger je einer Mutation) wurde 4 Jahre peritonealdialysiert und im Alter von 5 Jahren nierentransplantiert (Verstorbenenspende). Initiale Immunsuppression mit Cyclosporin A (CyA), Mycophenolatmofetil und Prednison. Umstellung von CyA auf Tacrolimus bei einer BANFF II a Abstossungsreaktion 7 Tage nach Transplantation. Präventive therapeutische Massnahme zur Verhinderung eines aHUS-Rezidiv: Regelmässige Gabe von fresh frozen plasma (FFP, Octaplas®), initial täglich, langsam ausschleichend bis maximal 2 monatlich und definitives Sistieren der Gaben bei vollständiger und dauernder Rezidivfreiheit 3 Jahre nach Nierentransplantation. Weiterhin bestehende Rezidivfreiheit 6 Monate nach Stoppen von FFP, dies trotz rezidivierender Infekte der oberen Luftwege, sowie gastrointestinal (als mögliche Trigger eines Rezidives). Gute glomeruläre Nierenfunktion (GFR 82ml/min/ 1.73 m2) Schlussfolgerung: Dies ist der unserer Kenntnis, erste erfolgreiche, rezidivfreie Langzeitverlauf nach Nierentransplantation bei aHUS mit kombinierter MCP und CFI Mutation im Kindesalter. Einzelne, mögliche Trigger, welche ein aHUS auslösen können, sind nicht bekannt. Die bekannte Mutations-Kombination alleine ist ein nicht verlässlicher Parameter bezüglich des Auftretens eines möglichen Rezidives.

atypisches HUS - Nierentransplantation - MCP - Complement Faktor I