Stabile Nierenfunktion unter Eculizumab Therapie bei einem 2-jährigen Mädchen mit atypischem HUS

Das atypische Hämolytisch Urämische Syndrom ist eine seltene mikroangiopathische Erkrankung, der eine überschießende, unkontrollierte Aktivierung des alternativen Wegs im Komplementsystem zugrunde liegt. Genetische Varianten im Komplementsystem sowie Antikörper gegen Faktor H können zu rekurrierenden Verläufen und chronischer bis terminaler Niereninsuffizienz führen. Der monoklonale Antikörper Eculizumab bindet spezifisch an C5 und blockiert somit die Bildung des terminalen, zytotoxischen Komplementkomplexes C5b–9 (TCC). Kasuistik: Bei unserer Patientin wurde im Alter von 15 Monaten ein atypisches Hämolytisch Urämisches Syndrom diagnostiziert. Bei initial spontaner Besserung kam es im Verlauf zu zwei Rezidiven, die jeweils mit Plasmatherapie (Fresh Frozen Plasma und Plsampherese) behandelt wurden, allerdings mit unzureichender Besserung der Nierenfunktion und nur schwer einstellbarer arterieller Hypertonie. Molekulargenetisch ließ sich eine heterozygote Mutation im Faktor H Gen diagnostizieren. Nach informed consensus der Eltern, Meningokokkenimpfung und antibiotischer Dauerprophylaxe wurde ein off label Therapieversuch mit Eculizumab begonnen (initial 600mg, nach 2 Wochen 300mg, dann alle 3 Wochen 300mg). Hierunter zeigte sich eine rasche und bisher anhaltende Besserung der Nierenfunktion, Proteinurie und Thrombozytenzahl sowie eine deutliche Besserung der arteriellen Hypertonie. Die Eculizumab Gaben wurden komplikationslos vertragen, die Nierenfunktion blieb auch im Rahmen von Infekten stabil. Eculizumab kann eine Therapieoption bei atypisch Hämolytisch Urämischem Syndrom aufgrund von Faktor H Mutationen im frühen Kindesalter sein. Die optimale Therapiedauer ist noch unklar, Nebenwirkungen haben wir bei unserer Patientin nicht gesehen.