Rezidivierende interstitielle Nephritiden bei Dent’s disease

Die Dent’s disease ist eine seltene X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung mit tubulärer Proteinurie, Hyperkalziurie und Nephrokalzinose. Häufig ist auch ein komplettes Fanconi-Syndrom mit hypophosphatämischer Rachitis sowie im Verlauf ein chronisches Nierenversagen. Wir berichten über den ungewöhnlichen Verlauf eines 17 jährigen Patienten, der sich vor 6 Jahren erstmals bei uns vorstellte. Er war davor in Kasachstan bei seit dem 3. Lebensjahr bestehender Proteinurie mit Steroiden behandelt worden. Bei Vorstellung zeigte er eine schwere Rachitis, ein Kleinwuchs, eine gemischt glomerulär-tubuläre Proteinurie (1,3g/m2/d), eine erhöhte Na-, Ca-, K-, Mg-, P-Ausscheidung und generalisierte Hyperamminoazidurie sowie eine metabolische Alkalose, ein normales Serumkreatinin und sonografisch eine medulläre Nephrokalzinose Grad I. Er litt an einer Steroidkatarakt sowie an Wachstumshormonmangel (MRT-ZNS o.B.). In der initialen Nierenbiopsie zeigte sich eine glomeruläre Hyperzellularität mit podozytopathischen Veränderungen sowie eine chronische tubulointerstitielle Schädigung. Die genetische Untersuchung (Mutation im CLCN5-Gen) bestätigte eine Dent’s disease. Unter Calcitriol und P-Substitution Rückgang der Rachitis. Unter ACE-Hemmertherapie Rückgang der Proteinurie (0,18g/m2/d). Überraschend waren mehrere spontane Episoden eines akuten Kreatininanstieg, die 3x histologisch als tubulointerstitielle Nephritis mit akuten Tubulusnekrosen diagnostiziert wurden. Die infektiologische Diagnostik war ebenso wie die typische Medikamentenanamnese negativ. Durch kurzfristige Steroidgabe normalisierte sich die Nierenfunktion. Fazit: In der Literatur sind ähnliche Episoden bei Patienten mit Dent’s disease nicht beschrieben. Es bleibt daher unklar, ob die rezidivierenden interstitiellen Nephritiden mit akutem Nierenversagen durch die Grunderkrankung verursacht sind oder ob eine andere bislang nicht identifizierbare Ursache zugrunde liegt. Zudem sind die Podozytopathie und die deutliche glomeruläre Proteinurie ungewöhnlich.