Obstruktive Uropathie mit beginnender Nierenfunktionseinschränkung bei Epidermolysis bullosa junctionalis mit Pylorusatresie (Carmi-Syndrom)

Einleitung: Die Epidermolysis bullosa junctionalis ist eine bullöse Dermatose unter Mitbeteiligung des Gastrointestinaltraktes und in seltenen Fällen auch des Urogenitaltraktes.

Fallbericht: Bei Erstvorstellung klagte der 8-jährige Junge über intermittierend auftretende, schmerzhafte Makrohämaturie. Zudem wurde eine Epidermolysis bullosa simplex Typ Weber-Cochayne, sowie eine im Neugeborenenalter operativ korregierte Pylorusstresie anamnestiziert. Nach Ausschluss einer hämorrhagische Zystitis, sowie einer nephrolithogenen oder nephrologischen Ursache, zeigte die Urethrozystoskopie generalisierte Schleimhautulzerationen. Das histologische Bild der Schleimhautbiopsien erinnerte zwar eine eosinophile Zystitis, jedoch ohne Nachweis eines eosinophilen Granuloms. Ein Rhabdomyosarkom konnte ausgeschlosen werden. Die humangenetische Abklärung ergab schließlich eine Epidermolysis bullosa junctionalis mit Pylorusatresie (Carmi-Syndrom) bedingt durch Mutationen des ITGB4-Gens (c.914C>T, p.P305L, c.917C>T, p.S306L, Exon 8, heterozygot). Nach Ausschöpfung aller analgetischer Therapieoptionen und zunehmender Harntransportstörungen mit sukzessivem Nierenfunktionsverlust, entschlossen wir uns nach vorherigem bioptischen Ausschluss eines enteralen Schleimhautbefalls zur Zystektomie und Harnleiterimplantation in einen Sigma-Rektum-Pouch. Die Endhistologie des Zystektomiepräparates bestätigte eine progressive Epidermolysis bullosa junctionalis mit neuromartigen Nervenplexuswucherungen. Der Junge ist seit der Operation nach Ausschleichen der Schmerzmedikation komplett beschwerdefrei.

Schlussfolgerungen: Im Gegensatz zur Epidermolysis bullosa simplex handelt es sich beim Carmi-Syndrom, um eine seltene bullöse Dermatose mit autosomal ressiven Erbgang, die den gesamten Urogenitaltrakt befallen kann. Deshalb sollte auch bei unspezifischen urologischen Beschwerden stets an eine urologische Beteiligung gedacht und regelmäßige Sonokontrollen zur frühzeitigen Detektion einer etwaigen Harntraktbeteiligung durchgeführt werden.

Epidermolysis bullosa junctionalis - Pylorusatresie - obstruktive Uropathie - Carmi-Syndrom