Klin Padiatr 2011; 223 - P082
DOI: 10.1055/s-0031-1273883

Hyperkalzämische Krise Komplikation bei Osteopetrose nach Stammzelltransplantation

O Beringer 1, J Kittel 2, S Pauli 2, M Hönig 2, H Fuchs 2, K Amann 3, H Hummler 2, A Schulz 2
  • 1Universitätskinderklinik Ulm, Ulm
  • 2Universitätsklinikum Ulm, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Ulm
  • 3Nephropathologie, Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen

Einleitung: Die aut. rez. Osteopetrose ist charakterisiert durch eine insuffiziente Osteoklastenaktivität mit vermehrter Knochendichte und –masse. Schwere Formen der Osteopetrose werden durch hämatopoietische Stammzelltransplantation (HSCT) kurativ behandelt. Kinder, die nicht vor dem 2. Lbsj. transplantiert werden, haben ein erhöhtes Risiko post KMT eine Hyperkalzämie zu entwickeln.

Kasuistik: 13J. Patientin konsanguiner Eltern mit atypischer Form einer aut. rez. Osteopetrose (homozygote RANK-Mutation). Aufgrund progredienter Nekrosen im Oberkiefer HSCT von HLA-identischen Familienspender nach myeloablativer Konditionerung. Trotz 160ml Ca freier Flüssigkeit/kgKG&d, 10mg/KgKG&d Furosemid, Biphosphonaten und Calcitonin Hypercalcämie (4 mmol/l) am Tag +16 mit Kopfschmerzen, Müdigkeit, Erbrechen.Unter Dialyse klinische Besserung, nur geringe Besserung der Laborparameter. HD mit Ca freier Lösung bis Tag +20. Trotz Weiterführung der forcierten Ca Ausscheidung erneute Hypercalcämie bei hypochlorämischer Alkalose und Hyponatriämie. Erneute Dialyse Tag +37 und 38. Unter 30mmol/kgKG NaCl/d und Fortführung der konservativen Therapie Stabilisierung der Ca Werte. Erneuter Anstieg des Ca und Einbruch der Nierenfunktion mit GFR 28ml/ m² KOF&min, bei Ca 3,6mmol/l, nephrotischer gemischter glomerulärer und tubulärer Proteinurie und Hypertonus. Erneute Dialyse ab Tag 306. Unter forciertem Ca Entzug keine langfristige Änderung der Serumwerte. Tag 324: 10mg s.c. Denosumab (Prolia®) (monoklonale Antikörper, hemmt Aktivität des Tumornekrosefaktors RANKL, und damit die der Osteoklasten). Rasche Besserung des Ca, aber Hypophosphatämie. Verbesserung der GFR und sistieren der Proteinurie.

Diskussion: Im Vergleich zur Literatur zeigt dieser Fall einer Patientin mit Osteopetrose auf Grund einer erst kürzlich beschriebenen homozygoten Rank-Mutation und klinisch einem ausgeprägt hyperostotischen Knochen nach HSCT eine ausgeprägte Hypercalcämie. Letztendlich anhaltender Erfolg durch Denosumab. Literaturangaben hierüber existieren nicht.

Hyperkalzämie - Osteopetrose - Stammzelltransplantation