"Seltenes ist selten"–Der lange Weg zur Diagnose Gordon-Syndrom

Das Gordon-Syndrom (Pseudohypoaldosteronismus Typ II) zählt zur Gruppe der monogenetisch vererbten Hypertonie-Formen. Als zugrunde liegender Pathomechanismus wird eine verstärkte Salzresorption im distalen Nieren-Konvolut infolge einer Funktionssteigerung des luminalen Natrium-Chlorid-Cotransporters (NCC) angenommen. Gleichzeitig wird eine verminderte Aldosteron-abhängigen Kalium-Ausscheidung im Sammelrohr beobachtet. Molekulargenetisch sind Mutationen in den regulatorischen Kinasen wnk1 und wnk4 beschrieben.

Wir berichten über einen 17 Jahre alten Patienten, der sich seit dem zweiten Lebensmonat aufgrund einer renal-tubulären Azidose mit Hyperkaliämie (Typ IV) in regelmäßiger kinder-nephrologischer Betreuung befand. Laborchemisch zeigten sich eine hyperchlorämische metabolischen Azidose sowie eine Hyperkaliämie bei grenzwertig niedrigen Serum-Renin und normwertigen Serum-Aldosteron-Spiegeln. Der transtubuläre Kalium-Gradient (TTKG) ergab durchgängig Werte unter 5. Im Alter von 16 Jahren fiel erstmals eine deutliche arterielle Hypertonie mit systolischen Blutdruckspitzen bis max. 240 mmHg auf. Die Befundkonstellation einer arteriellen Hypertonie in Kombination mit den genannten Laborwerten war wegweisend für die Diagnose eines Gordon Syndroms. Die molekulargenetische Bestätigung der Diagnose steht derzeit noch aus. Klinisch profitierte der Patient jedoch bereits deutlich von einer antihypertensiven Medikation mit Hydrochlorothiazid (2mg/kg/d) und zeigte einen Abfall der Blutdruckwerte in den altersentsprechenden Normbereich. Gleichzeitig konnte die Substitutionsdosis für Bicarbonat reduziert werden.

Durch die Diagnose eines Gordon-Syndroms konnte der Patient zielgerichtet antihypertensiv behandelt und seine bisherige Medikation reduziert werden.

Gordon-Syndrom - Pseudohypoparathyreoidismus Typ II - wnk1 - wnk4 - arterielle Hypertonie