Klin Padiatr 2011; 223 - P102
DOI: 10.1055/s-0031-1273902

Rückgang der Säuglingssterblichkeit an hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie

G Blüschke 1, KD Nüsken 2, H Schneider 2
  • 1Department für Kinder- und Jugendheilkunde der Medizinischen Universität Innsbruck, Innsbruck, Österreich
  • 2Kinder- und Jugendklinik, Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen

Problemstellung: Obwohl die letzte systematische Untersuchung von Todesfällen bei Kindern mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie (HED) mehr als zwei Jahrzehnte zurückliegt, wird der HED in der aktuellen Literatur noch eine Sterblichkeit von 30% zugeschrieben (1). Tatsächlich führt das Unvermögen zu ausreichender Wärmeabgabe über das Schwitzen nicht selten zu lebensbedrohlichen Hyperthermieepisoden–insbesondere im Säuglingsalter. Da sich jedoch die diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten inzwischen deutlich verbessert haben, schien es geboten, aktuelle Daten zu erheben.

Patienten und Methoden: Für eine Querschnittsstudie an 100 Kindern mit ektodermaler Dysplasie, die zu irgendeinem Zeitpunkt innerhalb eines definierten 10-Jahres-Zeitraums bei der ED-Selbsthilfegruppe der deutschsprachigen Länder registriert worden waren, wurde ein detaillierter Elternfragebogen benutzt. Von insgesamt 62 zurückgesandten Fragebögen waren 60 im Blick auf die Komplikationen der HED im Säuglingsalter statistisch auswertbar.

Ergebnisse: Die Säuglingssterblichkeit war in unserer HED-Kohorte mit 2,1% viel geringer als in den 80er Jahren publiziert (2). Bei mehreren Betroffenen, die als Neugeborene im Inkubator oder Wärmebettchen lagen, erwiesen sich engmaschige postnatale Temperaturkontrollen als lebensrettend und bewirkten eine rasche Diagnosestellung. Unter den 34 Patienten mit X-chromosomal vererbter HED gab es nur einen, bei dem im Säuglingsalter keine typischen Hyperthermieepisoden aufgetreten waren. Die Häufigkeit von Fieberkrämpfen war im Vergleich zu gesunden Säuglingen signifikant erhöht. Bei allen HED-Patienten mit schweren Entwicklungsstörungen berichteten die Eltern über Fieberkrämpfe im 1. Lebensjahr, die aber nicht zur richtigen Diagnose geführt hatten.

Schlussfolgerungen: Die Letalität der HED hat in den letzten Jahren abgenommen, was sich wahrscheinlich auf verbesserte Überwachungs- und Früherkennungsmöglichkeiten und geeignete Maßnahmen zur Verhütung von Komplikationen dieser Erbkrankheit zurückführen lässt.