Klin Padiatr 2011; 223 - P116
DOI: 10.1055/s-0031-1273916

Metatropische Dysplasie–eine seltene Differentialdiagnose der Hüftdysplasie im Neugeborenenalter

CF Maier 1, B Keyser 1, J Holz 1, M Röschard 1, A Artlich 1
  • 1Oberschwabenklinik Ravensburg; Abteilung für Kinder- und Jugendmedizin, Ravensburg

Hintergrund: Bei der metatropischen Dysplasie handelt es sich um eine schwere spondylo-epi-metaphysäre Dysplasie, welche vor allem durch einen langen Rumpf sowie kurze Extremitäten im Kleinkindalter charakterisiert ist. Nach dem 6. Lebensmonat entsteht meist eine ausgeprägte Kyphoskoliose, die häufig mit respiratorischen Komplikationen einhergeht. Die Endgröße der Patienten liegt bei 110–120 cm. Bisher wurden annähernd 80 Fälle beschrieben.

Fall: Reifes Neugeborenes 39. SSW am 1. Lebenstag. Spontangeburt aus Schädellage. APGAR 7/9/10. Nabelschnur-pH: 7,23. Geburtsgewicht: 3260g (P25–50). Körperlänge: 55 cm (P>97). Kopfumfang: 34 cm (P25–50). Körperlicher Untersuchungsbefund: Eutrophes Neugeborenes. Cor, Pulmo, Abdomen unauffällig. Schmaler Thorax. Ausgeprägte Abspreizhemmung im Hüftgelenk beidseits. Leichte Streckhemmung im Bereich der Hüft- sowie Kniegelenke beidseits. Ausgeprägte Sichelfußstellung beidseits.

Bildgebung: Sonografie: Sonografisch deutlich verbreiterte und irregulär konfigurierte Hüftkopfepiphysen. Auffallende Konfiguration der Wirbelkörper mit verbreiterten Zwischenwirbelräumen und verschmälerten Wirbelkörpern. Röntgen: Verkürzung von Femura, Tibiae und Fibulae mit metaphysären Verplumpungen. Wirbelkörper verschmälert und nach ventral spitz ausgezogen. Distale Ulnametaphyse becherförmig ausgezogen. Im Röntgenthorax schmal wirkendes Thoraxskelett mit breit verlaufenden vorderen Rippenenden. Molekulargenetisch wurde im weiteren Verlauf eine heterozygote Sequenzänderung im TRPV4-Gen nachgewiesen.

Diskussion: Die Diagnose einer metatropischen Dysplasie wird beim Neugeborenen äußerst selten gestellt. Eine Diagnosesicherung gelingt meist erst im Verlauf. In unserem Fall stand vor allem die Abspreizhemmung im Hüftgelenk in Kombination mit dem schlanken Thorax im Vordergrund. Wegweisend war der sonografische Befund der Hüftgelenke und der Wirbelsäule. Aufgrund der Seltenheit dieses Krankheitsbildes besteht die Gefahr, eine zielgerichtete Therapie erst verspätet einzuleiten.