Morbus Fabry – sehr früher Symptombeginn – ein Fall für den Pädiater

Ein Mangel des lysosomalen Enzyms Alpha-Galactosidase A führt zur Erkrankung Morbus Fabry (OMIM 301500), die charakterisiert ist durch Akkumulation von Glykoshingolipiden (Gb3) in verschiedensten Zelltypen. Obwohl die Pathologie der X-chromosomal vererbten Erkrankung bereits beim Feten beginnt, ist der Beginn der Erkrankung mit ersten Symptomen erst Jahre später im Alter von 6,7 (±3.4) Jahren bei Jungen und 7.8 (±4.5) Jahren bei Mädchen beschrieben. Frühe Manifestationen der Erkrankung bei Kindern beinhalten akute und chronische neuropathische Schmerzen (Akroparästhesien=typische brennende Schmerzen an Handflächen und Fußsohlen), Hypohidrose, Angiokeratome und gastrointestinale Symptome. Weitere typische Symptome sind: Cornea verticillata, Angiokeratome und Tinnitus. Als Spätkomplikationen auf Grund der Akkumulation von Gb3 kann es zu Kardiomyopathie, Apoplex sowie Niereninsuffizienz bis hin zum Nierenversagen kommen. Hier berichten wir über die Tochter einer symptomatischen Patientin mit Morbus Fabry, die schon im Alter von 2 Jahren über Schmerzen an den Füßen geklagt hat und die Familiäre Mutation p.N329I des GLA-Genes trägt. Das Kind zog immer Schuhe und Strümpfe aus und verweigerte das Laufen. Im Sommer fiel eine Gesichtsröte auf (Symptom der Hypohidrose). Die brennenden Schmerzen wurden im Verlauf schlimmer so dass die Behandlung mit NSAIDs erforderlich war. Akroparästhesien werden im Kindesalter oft übersehen. Die körperliche Untersuchung kann nicht immer Hinweise auf die korrekte Diagnose geben. EMG und NLG zeigen keine Veränderungen, da die Fabry Erkrankung primär die small fibres betrifft. In Deutschland ist die Enzymersatztherapie erst ab dem Alter von 7 Jahren zugelassen. Wir empfehlen, Kinder mit Morbus Fabry regelmäßig in einem Zentrum für lysosomale Stoffwechselerkrankungen vorzustellen. Ein früherer Therapiebeginn soll diskutiert werden, um evtl. lebenslangen Akroparästhesien oder anderen systemische Komplikationen vorzubeugen.

Akroparästhesien - Enzymersatztherapie - Fabry disease - Morbus Fabry - Neuropathische Schmerzen - Niereninsuffizienz - Proteinurie