Silver-Russell Syndrom–Stufen der molekulargenetischen Diagnostik

Das Silver-Russell Syndrom (SRS) ist ein angeborenes komplexes Krankheitsbild mit prä- und postnataler Wachstumsretardierung, einer relativen Makrozephalie mit typischem dreieckigen Gesicht und einer Reihe von fakultativen und oft diskreten Dysmorphiezeichen. Der Ausprägungsgrad ist sehr variabel und die klinische Diagnose deshalb schwierig.

Wir berichten über eine 10 Monate alte Patientin, bei der anderenorts trotz typischer Anamnese und klinischer Charakteristika die mögliche Diagnose eines SRS auf der Basis unvollständiger molekulargenetischer Diagnostik verworfen worden war. Als Ursache fand sich ein maternale Isodisomie 7 (UPD 7), wie sie in 5–7% der Fälle von SRS vorkommt.

Wir schlagen einen Stufenplan zur molekulargenetischen Diagnostik des SRS vor. Zur Beurteilung des Wiederholungsrisikos ist der Ausschluss einer Imprinting Störung bei den Eltern von besonderer Bedeutung.

Imprinting - Silver Russell Syndrom - Uniparentale Isodisomie