Nichtbakterielle Osteitiden als Autoinflammations-Erkrankungen: Krankheitsspektren vom Symptom bis zum Syndrom

Zusammenfassung

Nichtbakterielle Knochenentzündungen (NBO) manifestieren sich als solitäres Krankheitsbild oder können in etwa 20% der Fälle mit weiteren inflammatorischen Erkankungen vergesellschaftet sein. Am häufigsten werden assoziiert entzündliche Hauterkrankungen oder chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (IBD) gefunden. Die Variabilität dieser Krankheitsbilder erscheint groß, vergleichbar mit den idiopathischen Arthritiden. Darüber hinaus sind mittlerweile syndromale Symptomenkomplexe mit sterilen Osteitiden bekannt geworden, die sich bereits im Säuglingsalter manifestieren, und die genetisch identifiziert werden konnten. Diese werden heutzutage den sogenannten Autoinflammations-Erkrankungen zugeordnet. Rekurrierende Episoden – ausgelöst durch Entzündungsmechanismen der angeborenen Immunität, Fehlen von spezifischen Autoantikörpern sowie das Fehlen von exogenen Auslösern – sind Kriterien für diese Definition. NBO sind bislang größtenteils weder pathophysiologisch noch genetisch definiert. Anhand der verfügbaren Literatur und eigener Befunde zeigt diese Arbeit auf, dass sterile Osteitiden auch ohnen syndromalen Kontext wohl als auto-inflammatorisch bezeichnet werden können. Verschiedene klinische Verlaufsformen werden anhand von Entzündungs-Laborparametern und anhand der verfügbaren genetischen Befunde dargestellt. Angesichts der Dynamik und der neuen Erkenntnisse, die heute die molekularbiologische Forschung täglich vorwärts treiben, erhebt sich aber auch die Frage, ob Autoimmunität und Autoinflammation tatsächlich zu trennen sind. Es bleibt spannend, welche der nichtbakteriellen Osteitiden und welche der anderen rheumatischen Erkrankungen wo einzuordnen sein werden. Es könnte sich zeigen, dass etliche bislang ätiologisch unklare Krankheitsbilder dem rheumatisch-inflammatorischen Formenkreis zugerechnet werden müssen.

Abstract

Non-bacterial osteitis (NBO) can be observed as a single symptom of disease or may be associated with other inflammatory conditions, mainly of the skin and/or bone. The variability of clinical presentations seems comparable to rheumatic arthritis. Meanwhile sterile osteitis was described as a feature of genetically defined inflammatory syndromes with manifestations in very early childhood. These are defined as autoinflammatory diseases. Recurrent episodes triggered by innate immune mechanisms, in the absence of specific autoantibodies and without exogeneous triggers, are criteria for this classification. Non-syndromal non-bacterial inflammatory bone lesions are neither pathophysiologically nor genetically well defined. With the help of the current literature on this unexplored field and on the basis of our own clinical and laboratory findings, it can be shown that also NBO without syndromal features may be classified as auto-inflammatory disorders. Different clinical presentations are highlighted in view of inflammation parameters and genetic findings – as far as available. The current impetus and vast new findings in this field pose again and again the question whether auto-immunity and auto-inflammation need to be separated from each other. Whether or not NBO and/or other rheumatic diseases will have to be (re)classified remains an exciting topic. Therefore, in the near future, so far non-defined disorders may be diagnosed as rheumatic-inflammatory conditions.

Schlüsselwörter

Osteitis - CRMO - SAPHO - Inflammation

Key words

osteitis - CRMO - SAPHO - inflammation

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