Fragile X Syndrome and Elimination Disorders in a 6-Year-Old Girl

Abstract

A case of a 6-year-old girl with multiple elimination disorders (nocturnal enuresis, functional urinary incontinence and fecal incontinence) and a fragile X-syndrome is described. The late diagnosis of the fragile X-syndrome had implications for treatment as well as for family interaction. With the knowledge of the diagnosis the parents reacted in a more understanding manner regarding the behavioral problems of the child, whereby the elimination problems were reduced. The need for further research on elimination disorders in children with genetic disorders is discussed.

Zusammenfassung

Anhand der Fallbeschreibung eines 6-jährigen Mädchens mit komplexen Ausscheidungsstörungen (Enuresis nocturna, funktionelle Harninkontinenz, Enkopresis) werden die Auswirkungen der erst spät in der Behandlung gestellten Diagnose ,fragiles X-Syndrom' auf die Behandlung und das familiäre Zusammenleben aufgezeigt. Durch die Diagnosestellung reagierten die Eltern verständnisvoller und weniger fordernd in Bezug auf Verhaltensauffälligkeiten des Kindes, wodurch sich auch die Ausscheidungsproblematik reduzierte. Die Notwendigkeit weiterer Forschungsarbeiten zu Ausscheidungsstörungen bei Kindern mit genetischen Syndromen wird diskutiert.

Key Words

fragile X syndrome - nocturnal enuresis - functional urinary incontinence - fecal incontinence - treatment

Schlüsselwörter

fragiles X-Syndrom - Enuresis - funktionelle Harninkontinenz - Enkopresis - Therapie

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