Hereditäre Netzhautdystrophien

Der Begriff „hereditäre Netzhautdystrophien“ fasst eine genetisch und phänotypisch sehr heterogene Gruppe erblicher Netzhauterkrankungen zusammen, deren gemeinsames Charakteristikum eine fortschreitende Verschlechterung der Sehfunktionen ist. Klinisch werden etwa 100 zum Teil extrem seltene Krankheitsbilder unterschieden.

Die hohe phänotypische Variabilität und die insbesondere in frühen Krankheitsstadien oft unspezifischen Netzhautveränderungen und subjektiven Symptome erschweren dem Augenarzt die Diagnosestellung. Umgekehrt ist jedoch für den Patienten eine frühzeitige Diagnosestellung von immenser Bedeutung für die weitere Lebensplanung. Diese Fortbildung fokussiert daher vorwiegend auf eine praxisorientierte Strategie zur adäquaten Diagnostik hereditärer Netzhautdystrophien, jedoch nicht auf die detaillierte Differenzialdiagnose der Netzhautdystrophien. Für den Patienten ist die Einbeziehung hereditärer Netzhautdystrophien in die Differenzialdiagnose einer unklaren Sehstörung von großer Relevanz.

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