Einseitige Pseudo-Madelung-Deformität als Erstmanifestation einer Ollier-Erkrankung bei einem 9-jährigen Mädchen

Einleitung

Die nach dem deutschen Chirurgen Otto Wilhelm Madelung (1846 – 1926) benannte Madelung-Deformität bezeichnet eine charakteristische Fehlstellung des Handgelenks, die durch eine Wachstumsstörung der distalen Unterarmknochen verursacht wird und pathogenetisch auf einer Störung der enchondralen Ossifikation beruht. Betroffene Patienten zeigen eine typische Bajonett-Fehlstellung der Hand, wobei die distale Ulna an der Dorsalseite des Handgelenks hervorragt. Die Veränderungen treten in der Regel beidseitig auf, wobei Frauen deutlich häufiger betroffen sind als Männer. Funktionell resultiert eine eingeschränkte Beweglichkeit des Handgelenks, die vor allem Supination, Dorsalflexion und Radialabduktion betrifft. Erste Symptome der Erkrankung treten bei betroffenen Patientinnen meist zwischen dem 10. und 14. Lebensjahr auf. Ursächlich handelt es sich bei der Madelung-Deformität in der Mehrzahl der Fälle um eine idiopathische Erkrankung. In etwa einem Drittel der Fälle liegen genetische Ursachen zugrunde, wobei die Madelung-Deformität isoliert oder – von einigen Autoren dann als Pseudo-Madelung-Deformität bezeichnet – im Kontext syndromaler Erkrankungen auftreten kann. Zu letzteren gehören Dyschondrosteose Léri-Weill, multiple hereditäre Osteochondromatose, Turner-Syndrom, Achondroplasie, Mukopolysaccharidose Typ I–H (Hurler-Pfaundler-Syndrom) und Typ IV (Morquio-Syndrom) und die multiple Enchondromatose (Ollier-Erkrankung). Darüber hinaus können Pseudo-Madelung-Deformitäten nach Trauma der Handgelenke auftreten und hier als posttraumatische Residuen verbleiben. Um bei Patienten mit (Pseudo-)Madelung-Deformität zunehmende Verformungen der Handgelenke zu vermeiden, können – insbesondere bei jungen Patienten während des Skelettwachstums – operative Korrekturen notwendig werden. Diese werden als radiale Verlängerungsosteotomie, ulnare Verkürzungsoperation oder als Epiphysiodese der Ulna durchgeführt und verfolgen als primäre Ziele – neben der Linderung der Schmerzsymptomatik – die Funktionserhaltung der Handgelenksmobilität und die Verhinderung körperlicher Entstellung.

Wir berichten über ein weibliches Schulkind mit progredienter, einseitiger Deformität des Handgelenks, bei der im Rahmen der erweiterten bildgebenden Diagnostik eine Ollier-Erkrankung als ursächliches Korrelat diagnostiziert werden konnte.