Klin Monbl Augenheilkd 2012; 229(7): 732-734
DOI: 10.1055/s-0031-1281941
Der interessante Fall
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Enhanced-S-cone-Syndrom

Enhanced S-Cone Syndrome
K. Manousaridis
Ophthalmology Clinic, Royal Victoria Infirmary, NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, UK
,
V. T. Papastavrou
Ophthalmology Clinic, Royal Victoria Infirmary, NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, UK
,
A. C. Browning
Ophthalmology Clinic, Royal Victoria Infirmary, NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, UK
› Institutsangaben
Weitere Informationen

Publikationsverlauf

09. August 2011

14. November 2011

Publikationsdatum:
22. Dezember 2011 (online)

Anamnese

Ein 49-jähriger Patient stellte sich zur Mitbeurteilung bei Zunahme der seit dem Kindesalter bekannten Nyktalopie und peripheren Gesichtsfeldausfälle vor. Er gab zusätzlich eine leichte Verschlechterung der zentralen Sehschärfe seit ein paar Wochen an. Der Patient hatte eine linkseitige Schielamblyopie und eine Schieloperation wurde im Kindesalter durchgeführt. Die Familienanamnese und Allgemeinanamnese waren unauffällig. Die Diagnose einer Retinitis pigmentosa wurde auswärts gestellt.

 
  • Literatur

  • 1 Milam AH, Rose L, Cideciyan AV et al. The nuclear receptor NR2E3 plays a role in human retinal photoreceptor differentiation and degeneration. Proc Natl Acad Sci USA 2002; 99: -
  • 2 Sharon D, Sandberg MA, Caruso RC et al. Shared mutations in NR2E3 in enhanced S-cone Syndrome, Goldman-Favre Syndrome, and many cases of clumped pigmentary retinal degeneration. Arch Ophthalmol 2003; 121: 1316-1323
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