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Klin Monbl Augenheilkd 2012; 229(7): 732-734
DOI: 10.1055/s-0031-1281941
DOI: 10.1055/s-0031-1281941
Der interessante Fall
Enhanced-S-cone-Syndrom
Enhanced S-Cone SyndromeWeitere Informationen
Publikationsverlauf
09. August 2011
14. November 2011
Publikationsdatum:
22. Dezember 2011 (online)
Anamnese
Ein 49-jähriger Patient stellte sich zur Mitbeurteilung bei Zunahme der seit dem Kindesalter bekannten Nyktalopie und peripheren Gesichtsfeldausfälle vor. Er gab zusätzlich eine leichte Verschlechterung der zentralen Sehschärfe seit ein paar Wochen an. Der Patient hatte eine linkseitige Schielamblyopie und eine Schieloperation wurde im Kindesalter durchgeführt. Die Familienanamnese und Allgemeinanamnese waren unauffällig. Die Diagnose einer Retinitis pigmentosa wurde auswärts gestellt.
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Literatur
- 1 Milam AH, Rose L, Cideciyan AV et al. The nuclear receptor NR2E3 plays a role in human retinal photoreceptor differentiation and degeneration. Proc Natl Acad Sci USA 2002; 99: -
- 2 Sharon D, Sandberg MA, Caruso RC et al. Shared mutations in NR2E3 in enhanced S-cone Syndrome, Goldman-Favre Syndrome, and many cases of clumped pigmentary retinal degeneration. Arch Ophthalmol 2003; 121: 1316-1323
- 3 Marmor MF, Jacobson SG, Foerster MH et al. Diagnostic clinical findings of a new syndrome with night blindness, maculopathy and enhanced S-cone hypersensitivity. Am J Ophthalmol 1990; 110: 124-134
- 4 Sohn EH, Chen FK, Rubin GS et al. Macular function assessed by microperimetry in patients with enhanced S-cone syndrome. Ophthalmology 2010; 117: 1199-1206
- 5 Kellner U, Zrenner E, Sadowski B et al. Enhanced S- cone sensitivity syndrome: long-term follow-up, electrophysiological and psychophysical findings. Clin Vision Sci 1993; 8: 425-434