Zusammenfassung
Mit der Entschlüsselung des menschlichen Genoms im Rahmen des Humanen Genomprojekts
sind individualisierte Ansätze eine realistische Perspektive für effektivere, nebenwirkungsärmere
und ökonomisch sinnvollere Therapien. Eine entsprechende Erweiterung des Wissens zu
grundlegenden Krankheitsprozesse und Therapieoptionen sowie Biomarkerindentifikation
und -charakterisierung ist auch für chronische Lebererkrankungen mit der Hoffnung
auf medizinischen Fortschritt verbunden. Vor diesem Hintergrund wird die Erstellung
genetischer Fingerabdrücke für eine individualisierte Diagnose, Prognose und Behandlung
von Patienten von zunehmender Bedeutung für die translationale Hepatologie. Für einzelne
Lebererkrankungen existieren bereits personalisierte Therapieansätze. Beispiele sind
die Bestimmung der Genotypen des HCV-Virus, Viruskinetik und die Genotypisierung des
IL28B-Polymorphismus zur Optimierung der Behandlung der chronischen Hepatitis C. Die
Herausforderungen der nächsten Jahre liegen in der Erarbeitung eines möglichst breiten
Wissens, der Etablierung verlässlicher und standardisierter Technologien sowie der
Entwicklung intelligenter bioinformatischer Strategien zur Datenanalyse und Datenintegration.
Die folgende Übersicht fasst den derzeitigen Stand des Fortschritts der personalisierter
Ansätze in der Hepatologie zusammen, erläutert aber auch technische Hintergründe der
Limitationen, die eine konsequente klinische Umsetzung derzeit noch erschweren.
Abstract
Promoted by the decoding of the human genome as part of the human genome project,
individualised therapy approaches have become a realistic perspective for therapies
that are more effective, less prone to side effects and economically reasonable. This
also applies to chronic liver disease. With the aim not only to expand the current
knowledge base through basic research on the underlying disease processes and treatment
options but also to identify and characterise biomarkers, the creation of genetic
fingerprints for individualised diagnosis, prognosis and treatment of patients takes
its place in the centre of translational hepatology. For certain liver diseases personalised
therapy approaches are already existent. Examples are the determination of viral genotypes,
viral kinetics and genotyping of the IL28B polymorphism to optimise the treatment
of chronic hepatitis C. The challenges of the next few years relate to the broadening
of the knowledge base, the establishment of reliable and standardised technologies,
and the development of intelligent bioinformatics strategies for data analysis and
data integration. The following review not only summarises the current state of progress
and possibilities of personalised medicine in hepatological diseases, but also explains
the technical background of the limitations that currently hinder a consistent clinical
implementation.
Schlüsselwörter
Leber - Hepatitis C - Hepatitis B - HCC - PSC - Bioinformatik
Key words
liver - hepatitis C - hepatitis B - HCC - PSC - bioinformatics