Ein Fall von PECom bei einem 24-jährigen Patienten

Wegen einer seit 3 Wochen anhaltenden progredienten abdominellen Symptomatik (Schmerzen und blutige Diarrhoe ca. 3–4/d), wurde bei einem 24-jährigen Patienten eine ambulante Koloskopie durchgeführt. Hier zeigte sich eine große stenosierende Raumforderung an der Valvula Bauhini. Die bildgebenden Verfahren (CT, MRT, PET) zeigten ein metastasiertes Tumorleiden mit zwei Lymphknotenmetastasen im Abstromgebiet der A. iliocolica und Leberherden in Segment 1, 4, 6 und 8. Die auswärtige histologische Aufarbeitung ergab Infiltrate eines malignen Tumors, wobei die Dignität unklar war.

Nach einer zweiten Histologiegewinnung ließen die immunhistochemischen Untersuchungen am ehesten an ein PECom, einem perivasculären epitheloiden Zell-Tumor denken, wenngleich die definitive Diagnose erst nach Aufarbeitung des chirurgischen Materials gestellt wurde. In einem zweizeitigen Vorgehen erfolgte zunächst die Hemikolektomie rechts mit Lymphknotenentfernung (Resektionsstatus R0) und die Hemihepatektomie links mit atypischer Resektion der Segmente 1 und 6. Die Histologie zeigte einen z.T. anaplastischen malignen Tumor. Der Immunphänotyp sprach bei Positivität für HMB45 und trotz Negativität für Actin für das Vorliegen eines malignen PEComs; die Diagnose wurde von Prof. Christopher Fletcher (Institute of Pathology, Brigham and Women's Hospital, Boston) bestätigt.

PECome sind seltene mesenchymale Tumore, ausgehend von perivaskulären, glattmuskulär differenzierten Zellen mit epitheloider Morphologie und immunhistochemischer Koexpression von glattmuskulären und melanozytären Markern. Aufgrund der überdurchschnittlich hohen Expression des Proteins mTOR wurde eine adjuvante Chemotherapie mit Sirolimus, einem mTOR-Inhibitor, im November 2010 eingeleitet. In der Literatur wurde in diesem Zusammenhang ein positiver Effekt bezüglich der Remissionserhaltung beschrieben. -In einer ersten Kontrolle im Januar gab es keine Hinweise für ein Rezidiv.-

Die Therapie mit Sirolimus wurde im März 2011 bei neuerlicher Metastasierung der Leber (Segment 4a und 6) nach vier Monaten beendet. Die ergänzende bildgebende Diagnostik mittels PET, zeigte ein großes Lokalrezidiv im kleinen Becken. Einer erneuten Resektion der Lebermetastasen im April, folgte die Entfernung des Tumorezidivs im kleinen Becken. Derzeit wird bei einer Peritonealkarzinose eine palliative Chemotherapie mit Doxorubicin/Ifosfamid durchgeführt.

Die Ätiologie und die Risikofaktoren des PEComs sind unklar. Die Primärlokalisation ist oft im Endometrium beschrieben, aber auch in Lunge, Leber, Niere, Darm und Retroperitoneum. Eine Stadieneinteilung oder eine Tumorgraduierung ist für diese Tumorentität nicht verfügbar. Die Einteilung orientiert sich an der Klassifikation der Weichgewebssarkome.