Sonografische Auffälligkeiten des fetalen ZNS im Zweittrimesterscreening – Abklärung nach neuen Mutterschaftsrichtlinien

Zusammenfassung

Fehlbildungen des zentralen Nervensystems gehören mit zu den häufigsten kongenitalen Anomalien. Die qualifizierte und standardisierte Screening-Untersuchung des fetalen Gehirns ist am besten zwischen 18 und 22 Wochen möglich. Die aktuell beschlossene Änderung der Mutterschaftsrichtlinien sieht auf Wunsch ein erweitertes Screening vor. Inhalte dieses erweiterten Screenings sind bezüglich des fetalen ZNS die Darstellung der Ventrikel, die Beurteilung der Kopfform und des Kleinhirns sowie der Wirbelsäule. Die Untersuchung des fetalen Gehirns sollte strukturiert ablaufen. 3 Schnittebenen – die transventrikuläre, die transthalamische und die transzerebelläre Ebene – sind ausreichend, um alle für das Screening wichtigen Strukturen darzustellen und zu messen. Bei Ventrikelauffälligkeiten, Auffälligkeiten der Kopfform, Anomalien des Kleinhirns oder Unregelmäßigkeiten der dorsalen Hautkontur im 2. Screening sollte eine weitergehende Diagnostik initiiert werden, die eine detaillierte Neurosonografie, eine Organdiagnostik und ggf. eine weitere Diagnostik im Sinne einer Karyotypisierung, einer infektionsserologischen Untersuchung oder eines fetalen MRT enthalten sollte. Die folgende Arbeit bietet eine Übersicht über mögliche ZNS-Auffälligkeiten, die im 2. Screening nach den erweiterten Mutterschaftsrichtlinien erkannt werden können und beschreibt, an welche Differenzialdiagnosen gedacht werden sollte. Im Einzelnen werden Anomalien der Kopfgröße (Mikrozephalus, Makrozephalus), der Kopfform (Brachyzephalie, Dolichozephalie, Lücken in der Schädeldecke, lemon sign usw.), Ventrikelauffälligkeiten, Anomalien des Kleinhirns (Zerebellumhypoplasie, auffällige Kleinhirnform, banana sign) sowie Auffälligkeiten der Mittellinie und intrazerebrale Raumforderungen besprochen.

Abstract

Malformations of the central nervous system are among the most frequent congenital anomalies. At best, a qualified and standardised screening of the foetal brain is possible between the 18^th and the 22^nd week. The newly decided modification of the maternity directives envisages an extended screening upon request. This extended screening refers to the central nervous system and the representation of the ventricles, the evaluation of the head shape and the cerebellum and the back. The examination of the foetal brain should be carried out in a structured way. Three axial planes, the transventricular, the transthalamic and the transcerebellar planes, suffice to represent and measure all structures which are of importance for the screening. In case of ventricular anomalies, anomalies of the head shape, anomalies of the cerebellum and irregularities of the dorsal skin outlined in the second screening a further diagnostic procedure should be initiated. This diagnostic work-up should include a detailed neurosonography, a diagnostic evaluation of the organs and eventually further examination in the form of a caryotyping, determination of the infectology or a foetal MRI. The present article offers an overview of possible CNS abnormalities which could be recognised during the second screening according to the extended maternity directives and describes which differential diagnostics should be considered. In detail, anomalies of the head size (microcephaly, macrocephaly), of the head size (brachycephaly, dolichocephaly, cavities of the cranium, banana sign, etc.,), ventricular abnormalities, anomalies of the cerebellum (cerebellum hypoplasia, abnormal cerebellum shape) and abnormalities of the intermediate line and the intracerebral space requirements are discussed.

Schlüsselwörter

ZNS - Screening - Mutterschaftsrichtlinien - Neurosonografie

Key words

CNS - screening - maternity directives - neurosonography

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