Karpaltunnelsyndrom bei Kindern mit Mukopolysaccharidose Typ 1H. Diagnostik und Therapie im Rahmen eines interdisziplinären Zentrums

Zusammenfassung

Hintergrund:

Ein Karpaltunnelsyndrom tritt häufig bei Kindern mit Mukopolysaccharidose Typ 1H (MPS Typ 1H) auf. Klinische Zeichen fehlen oft und die neurophysiologischen Untersuchungen sind schwierig. In diesem Artikel möchten wir über unsere Vorgehensweise im Hinblick auf die Diagnostik eines KTS bei 11 Kindern mit MPS Typ 1H berichten und unsere Behandlungsergebnisse nach Dekompression des N. medianus darstellen.

Methoden:

Wir behandeln derzeit 11 Kinder mit MPS Typ 1H nach einer Blutstammzelltransplantation, von denen 7 Patienten 12-mal (5-mal beidseits) aufgrund eines Karpaltunnelsyndroms operiert wurden (Alter bei Operation 83,3 Monate (43–143 Monate), 2 männliche, 5 weibliche).

6 der 7 operierten Patienten konnten nach durchschnittlich 23,7 Monaten nachuntersucht werden (9–59 Monate). Bei 6 Patienten erhielten wir eine histologische Untersuchung einer Biopsie aus dem Karpaltunneldach. Bei 3 Patienten erfolgte eine postoperative neurophysiologische Verlaufsuntersuchung.

Ergebnisse:

In Bezug auf die klinischen Zeichen eines KTS zeigte sich bei jedem der operierten Kinder präoperativ mindestens ein auffälliges Symptom (u. a. eingeschränkte Geschicklichkeit, Nägelkauen, nächtliches Aufwachen). Im Rahmen der neurophysiologischen Untersuchungen fanden wir bei jedem Patienten mindestens einen pathologischen Befund. 6 der 7 operierten Kinder waren bei einer postoperativen klinischen Nachuntersuchung symptomfrei. Bei 1 der 3 Patienten mit einer postoperativen neurophysiologischen Verlaufskontrolle zeigte sich eine Verschlechterung der neurophysiologischen Parameter, wobei auch dieser Patient klinisch und fremdanamnestisch symptomfrei war. Die Biopsie des Karpaltunneldaches bestätigte eine übermäßige Ablagerung von Proteoglykan. Bei keinem der operierten Kinder war ein Revisionseingriff erforderlich, es traten keine postoperativen Komplikationen auf.

Schlussfolgerung:

Die Diagnose eines KTS lässt sich bei Kindern mit einer MPS Typ 1H nur in Zusammenschau mit (fremd)anamnestischen Angaben, klinischen Befunden und einer hochdifferenzierten Elektrophysiologie stellen. Ob die klinische Situation anhaltend postoperativ gebessert bleibt, ist erst nach weiteren Untersuchungen (Langzeitverlauf) zu beurteilen, zumal es auch bei einem der Kinder aus unserer Gruppe elektrophysiologisch nicht zu einer dauerhaften Besserung der Situation kam.

Abstract

Purpose:

Carpal tunnel syndrome is common in children with mucopolysaccharidosis type 1H (MPS type 1H). Clinical signs of carpal tunnel syndrome are frequently absent in these children and it is often very difficult to perform and interpret neurophysiological investigations. In this article we wish to present our experience and results regarding the diagnosis and postoperative results after decompression of the median nerve.

Methods:

In an interdisciplinary set-up we are currently treating 11 MPS type 1H children following blood stem cell transplantation. 7 patients were operated 12 times (5 bilateral operations) because of a carpal tunnel syndrome (age at the time of operation 83,3 months, (43–143 months), 2 male, 5 female). 6 patients had a follow up after 23,7 months (9–59 months). 6 patients had a histological analysis of the flexor retinaculum. Three patients had a postoperative neurophysiological investigation.

Results:

Each of the operated patients had at least 1 preoperative clinical sign of a carpal tunnel syndrome. We found at least 1 pathological finding in motor and sensory nerve conduction studies in each patient. 6 of the 7 children operated on were symptom-free at postoperative follow-up. 1 of the 3 patients with a postoperative neurophysiological follow up showed a deterioration of the nerve conduction studies. This patient was free of symptoms postoperatively. Biopsy of the flexor retinaculum confirmed abundant proteoglycan deposition. We had neither postoperative complications nor were revisional operations necessary.

Conclusion:

The Diagnosis of a carpal tunnel syndrome in children with MPS Typ 1H needs a thorough medical history, the correct interpretation of the clinical symptoms and sophisticated nerve conduction studies. Wether the improvement of the postoperative clinical situation lasts has to be evaluated in a long term investigation especially because in one patient in our group we saw a deterioration of the nerve conduction studies postoperatively.

Schlüsselwörter

Karpaltunnelsyndrom - Mukopolysaccharidose Typ 1H - operative Therapie

Key Words

carpal tunnel syndrome - mucopolysaccharidosis type 1H - operation

• Literatur

• 1 Neufeld RFJM. The Mucopolysaccharidoses. Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. New York: McGraw-Hill; 2001
• 2 Wraith JE, Alani SM. Carpal tunnel syndrome in the mucopolysaccharidoses and related disorders. Arch Dis Child 1990; 65: 962-963
• 3 Van Heest AE, House J, Krivit W et al. Surgical treatment of carpal tunnel syndrome and trigger digits in children with mucopolysaccharide storage disorders. J Hand Surg [Am] 1998; 23: 236-243
• 4 Haddad FS, Jones DH, Vellodi A et al. Carpal tunnel syndrome in the mucopolysaccharidoses and mucolipidoses. J Bone Joint Surg [Br] 1997; 79: 576-582
• 5 al-Qattan MM, Thomson HG, Clarke HM. Carpal tunnel syndrome in children and adolescents with no history of trauma. J Hand Surg [Br] 1996; 21: 108-111
• 6 MacDougal B, Weeks PM, Wray Jr RC. Median nerve compression and trigger finger in the mucopolysaccharidoses and related diseases. Plast Reconstr Surg 1977; 59: 260-263
• 7 Vellodi A, Young EP, Cooper A et al. Bone marrow transplantation for mucopolysaccharidosis type I: experience of two British centres. Arch Dis Child 1997; 76: 92-99
• 8 Weisstein JS, Delgado E, Steinbach LS et al. Musculoskeletal manifestations of Hurler syndrome: long-term follow-up after bone marrow transplantation. J Pediatr Orthop 2004; 24: 97-101
• 9 Taylor C, Brady P, O’Meara A et al. Mobility in Hurler syndrome. J Pediatr Orthop 2008; 28: 163-168
• 10 Fisher RC, Horner RL, Wood VE. The hand in mucopolysaccharide disorders. Clin Orthop Relat Res 1974; 191-199
• 11 Yuen A, Dowling G, Johnstone B et al. Carpal tunnel syndrome in children with mucopolysaccaridoses. J Child Neurol 2007; 22: 260-263
• 12 Bjoraker KJ, Delaney K, Peters C et al. Long-term outcomes of adaptive functions for children with mucopolysaccharidosis I (Hurler syndrome) treated with hematopoietic stem cell transplantation. J Dev Behav Pediatr 2006; 27: 290-296
• 13 Cai F, Zhang J. Study of nerve conduction and late responses in normal Chinese infants, children, and adults. J Child Neurol 1997; 12: 13-18
• 14 Kimura J. Electrodiagnosis in diseases of nerve and muscle: principles and practice. New York: Oxford University Press; 2001
• 15 Miller RG, Kuntz NL. Nerve conduction studies in infants and children. J Child Neurol 1986; 1: 19-26
• 16 Gschwind C, Tonkin MA. Carpal tunnel syndrome in children with mucopolysaccharidosis and related disorders. J Hand Surg [Am] 1992; 17: 44-47
• 17 Malm G, Gustafsson B, Berglund G et al. Outcome in six children with mucopolysaccharidosis type IH, Hurler syndrome, after haematopoietic stem cell transplantation (HSCT). Acta Paediatr 2008; 97: 1108-1112
• 18 Khanna G, Van Heest AE, Agel J et al. Analysis of factors affecting development of carpal tunnel syndrome in patients with Hurler syndrome after hematopoietic cell transplantation. Bone Marrow Transplant 2007; 39: 331-334
• 19 Pronicka E, Tylki-Szymanska A, Kwast O et al. Carpal tunnel syndrome in children with mucopolysaccharidoses: needs for surgical tendons and median nerve release. J Ment Defic Res 1988; 32 (Pt 1) 79-82
• 20 Walker RW, Darowski M, Morris P et al. Anaesthesia and mucopolysaccharidoses. A review of airway problems in children. Anaesthesia 1994; 49: 1078-1084