Zusammenfassung
Anamnese: Eine 42-jährige Patientin wurde mit einer oberen gastrointestinalen Blutung bei ausgeprägten Magenfundusvarizen und portaler Hypertension unklarer Genese stationär aufgenommen.
Untersuchungen: In den Untersuchungen fielen zunächst eine Splenomegalie,
Magenfundusvarizen, eine portale Hypertension und ein erniedrigter
Hämoglobin-Wert auf. In weiteren bildgebenden Untersuchungen zeigten sich
multiple arteriovenöse Malformationen mit Ausbildung
arterioportaler/arteriovenöser Shunts innerhalb der Leber und eine daraus
resultierende volumenbedingte portale Hypertension. Die genetische Untersuchung
zeigte keine Mutation im Endoglin- oder activin-receptor-like-kinase (ALK)
1-Gen.
Diagnose, Therapie und Verlauf: Bei der Patientin wurde klinisch eine hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (Morbus Osler-Rendu) diagnostiziert. Aufgrund der multiplen arteriovenösen Malformationen innerhalb der Leber und der daraus resultierenden portalen Hypertension mit lebensbedrohlichen gastrointestinalen Blutungen bestand als einzige therapeutische Option bei dieser Patientin die Lebertransplantation. Daher wurde eine Ausnahmeregelung bei Eurotransplant beantragt und die Patientin wird im Verlauf Leber-transplantiert werden.
Folgerung: Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie ist eine autosomal-dominant vererbbare Erkrankung, die viele verschiedene Organsysteme betreffen kann. Der Verlauf kann sehr mild ausgeprägt sein, allerdings kann es auch zu lebensbedrohlichen Komplikationen kommen, die ein rasches Eingreifen nötig machen.
Abstract
History and admission findings: A 42-year-old woman was referred with a
bleeding in the upper gastrointestinal tract, varices in the fundus of the
stomach and portal hypertension of unknown primary.
Investigations: Ultrasound examinations showed splenomegaly as well as
portal hypertension. Blood examinations revealed low levels of haemoglobin. CT
imaging showed multiple arteriovenous malformations with arterioportal shunts
within the liver which led to a volume-induced portal hypertension. The genetic
analysis revealed no mutations in the activin receptor-like kinase (ALK) 1 or
endoglin genes.
Diagnosis, treatment and course: The patient was clinically diagnosed with
hereditary hemorrhagic teleangiectasia, also known as Osler-Weber-Rendu disease.
Because of the multiple arterioportal shunts within the liver and the resulting
portal hypertension with live-threatening gastrointestinal bleeding, the only
therapeutic option for the patient is liver transplantation. Therefore, an
application for a standard exception was made at Eurotransplant and the patient
is going to be liver transplantated within the next months.
Conclusions: Osler-Weber-Rendu disease is an autosomal dominant hereditary
disease which leads to arteriovenous malformations and which can affect
different organ systems. The course of the disease can be rather benign, but it
can also lead to live-threatening complications requiring fast
interventions.
Schlüsselwörter
Morbus Osler-Rendu - hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie - portale Hypertension
Keywords
Osler-Weber-Rendu disease - hereditary hemorrhagic teleangiectasia - portal hypertension
