Mukoviszidose – Trotz Früherkennung keine verbesserte Lungenfunktion

Kinder, die mit einer Mukoviszidose zur Welt kommen, haben bereits eine schlechtere Lungenfunktion als im Screening unauffällige Neugeborene. Wie sich die Lungenfunktion weiter entwickelt und welche Faktoren dabei eine Rolle spielen, wollten N. Pillarisetti et al. wissen.
Am J Respir Crit Care Med 2011; 184: 75–81

Dazu rekrutierte das Forscherteam aus Australien und England prospektiv Kinder, die entweder beim Neugeborenenscreening oder in den ersten 2 Lebensjahren die Diagnose einer Mukoviszidose erhalten hatten. Die Diagnose im Screening erfolgte über die Bestimmung des immunreaktiven Trypsinogens (> 99 Perzentile), gefolgt von einer Bestätigung der Diagnose im Gentest durch den Nachweis er entsprechenden Mukoviszidose-Transmembran-Regulatorgen-Mutation.

Die Longitudinalstudie umfasste Lungenfunktionsuntersuchungen und eine bronchioalveoläre Lavage zu Studienbeginn sowie nach 1 und 2 Jahren. Dabei sollte die Entwicklung der Lungenfunktion in Abhängigkeit von Inflammation und Infektion analysiert werden. Die Lungenfunktionsuntersuchung umfasste die Messung der forcierten Vitalkapazität (FVC), der Halbsekundenkapazität (FEV_0,5) und der maximalen exspiratorischen Atemstromstärke bei 75 % der Vitalkapazität (FEF75) in Sedierung. Nach publizierten Referenzdaten bestimmten die Untersucher dann die Z-Werte (Alters- und Körpergrößen adaptierte Lungenfunktionswerte).