Nekrotisierende, sarkoide Granulomatose – Fallserie mit ersten Hinweisen für eine therapeutische Wirkung von Infliximab

Einleitung: Die nekrotisierende, sarkoide Granulomatose (NSG) ist eine seltene Erkrankung, die durch Sarkoidose-ähnliche Granulome, Vaskulitis und Nekrose variabler Ausprägung gekennzeichnet ist. Die Ätiologie und Pathogenese der NSG ist unbekannt. Einzelberichte und kleine Fallstudien dokumentieren ein Ansprechen auf Kortikosteroide und Immunosuppressiva, jedoch auch einen hohe Relapsneigung. Über die Wirksamkeit von zielgerichteten Therapien ist nichts bekannt.

Methoden: Wir haben in einem Zeitraum von zwei Jahren bei drei Patienten nach umfassender klinischer, endoskopischer, radiologischer und bioptischer Abklärung eine NSG diagnostiziert und pulmonale, neurologische, ophthalmologische und muskuläre Manifestationen unter empirischer und Off-Label Therapie monitorisiert.

Ergebnisse: Bei zwei von drei Patienten mit NSG zeigte sich nebst nekrotisierenden pulmonalen Herden ein ZNS-Befall, bei einem dieser Patienten zusätzlich eine zur Erblindung führende Chorioretinitis. Aufgrund einer Relapsneigung unter einer Kombinationstherapie von Kortison und Immunosuppressivum wurde die Indikation zu einer Therapie mit Infliximab gestellt.

Diskussion: In einer Fallserie von drei Patienten mit einer nekrotisierenden, sarkoiden Granulomatose erweitern wir die beschriebenen Fälle hinsichtlich aggressiver neurologischer und ophthalmologischer Manifestationen. Der Verlauf unserer Patienten bestätigt eine hohe Relapsneigung, und wir zeigen erstmals eine Wirksamkeit von Infliximab.