22q11-Mikrodeletion

Was ist das eigentlich?

Jeder Mensch besitzt insgesamt 44 Chromosomenpaare und 2 weitere Chromosomen, die das Geschlecht bestimmen (XX für weiblich, XY für männlich). Auf diesen insgesamt 46 Chromosomen ist das gesamte Erbgut (die Gene) enthalten. Jedes Chromosom mit Ausnahme des Y-Chromosoms sieht aus wie ein "X" und hat jeweils 4 "Arme", die entweder alle die gleiche Länge haben oder jeweils 2 kurze und 2 lange Arme. Auf diesen Armen (Abb. [ 1 ]) gibt es Genorte, die wie kleine Streifen ("Banden") aussehen und durch Numerierung genau angegeben werden können, z. B. 22q11.2.

Abb. 1 Abbildung eines kurzen (Region p) und langen Armes (Region q) von Chromosom 22 mit den verschiedenen Genabschnitten, dargestellt als farbige Banden.

Bei der sogenannten 22q11-Mikrodeletion ist ein sehr kleines Stück ("mikro" bedeutet "sehr klein") Erbmaterial auf dem langen Arm (langer Arm wird "q", kurzer Arm "p" genannt) auf dem Chromosom Nummer 22 verlorengegangen. Das verursacht meistens eine allgemeine und sprachliche Entwicklungsbeeinträchtigung und kann auch die Entwicklung verschiedener Organe (z. B. das Herz) stören. Das 22q11-Mikrodeletionssyndrom wird auch CATCH 22-Syndrom, di George-Syndrom oder Shprintzensyndrom genannt, was historisch bedingt ist. Auch das Deletionssyndrom 22q11 oder 22q11-Syndrom meint dasselbe.