Neue Entwicklungen in der fetalen Echokardiografie

Ab 1980 erschienen die ersten Publikationen über den sonografischen Nachweis von Herzfehlern und Arrhythmien beim Feten und der Biometrie des fetalen Herzens und seiner Strukturen, wobei zunächst ausschließlich die 2-dimensionale Realtime- und die M-Mode-Technik genutzt werden konnten [1] [2] [3] [4] [5] [6]. Seit dieser Zeit haben die technischen Fortschritte nicht nur zu einer enormen Verbesserung der Bildqualität, sondern auch zum Einsatz weiterer nützlicher Techniken (Spektral-Doppler, Farbdoppler, Volumenspeicherung) geführt, Techniken, die mittlerweile in den meisten Ultraschallgeräten zur Verfügung stehen. Zunächst wurden an nur wenigen Zentren ausschließlich Hochrisikokollektive untersucht, d. h. Schwangere, bei denen anamnestisch, wie beispielsweise ein Herzfehler bei einem vorhergehenden Kind, die Einnahme bestimmter Medikamente, oder durch auffällige Befunde, wie dem Nachweis extrakardialer Fehlbildungen, Hydrops, Kardiomegalie oder Arrhythmien des Feten, ein höheres Risiko bezüglich des Vorliegens eines Herzfehlers bestand. In diesem Kollektiv waren die Häufigkeit von Herzfehlern und deren Schwere sowie daraus resultierend die perinatale Mortalität und Morbidität extrem hoch [7] [8] [9]. Einerseits handelte es sich bei isoliertem Auftreten überwiegend um sehr schwere Herzfehler, wie Herzfehler mit einem hypoplastischen Ventrikel, große atrioventrikuläre Septumdefekte, schwerste Formen der Ebstein-Anomalie und komplexe Herzfehler bei Links-und Rechtsisomerismus mit und ohne komplettem AV-Block, andererseits lag aufgrund des Indikationskataloges häufig eine Kombination des Herzfehlers mit komplexen extrakardialen Fehlbildungen sowie chromosomal und nicht chromosomal bedingten Syndromen eine prognostisch sehr schlechte, teilweise schon intrauterine tödliche Erkrankung vor; dies bedingte auch die teilweise hohe Rate an Schwangerschaftsabbrüchen in diesen Kollektiven [7] [9].

Da aber 85–90% der angeborenen Herzfehler (Gesamtprävalenz: 0,8–1,0%) diesen Risikogruppen nicht zugehörig sind und gerade isoliert auftretende Herzfehler, bei denen postnatal die Lungen- oder die Systemperfusion Ductus arteriosus-abhängig ist (Prävalenz: 0,2–0,3%), besonders von ihrer pränatalen Prognose bzw. der dadurch möglichen Optimierung des perinatalen Managements profitieren, wurden schon um 1990 Anstrengungen unternommen, ein generellen Screening des fetalen Herzens, zunächst beschränkt auf die Darstellung des Vierkammerblicks, in die sonografische Zweittrimester-Untersuchung des Feten zu integrieren. Mittlerweile ist es gelungen, dass die Darstellung des Vierkammerblicks, in einigen Ländern bereits zusätzlich die der rechts- und linksventrikulären Ausflusstrakte, fester Bestandteil des Ultraschallscreening im zweiten Trimenon geworden ist. Durch die detaillierte Darstellung des Vierkammerblickes lassen sich in diesem Zeitraum der Schwangerschaft rund 40%, bei zusätzlicher Darstellung der Ausflusstrakte bis zu 70% der schweren angeborenen Herzfehler im 2-dimensionalen Bild erkennen, bei einer detaillierten Echokardiografie mit Einsatz der Dopplertechniken beträgt die Detektionsrate 80–90% [9].

Seit 1990 [10] [11] [12] wurde bei den oben benannten Hochrisikoschwangeren zudem die frühe fetale Echokardiografie zwischen 13 und 16 SSW durchgeführt, zunächst aufgrund der besseren Bildqualität überwiegend transvaginal, in den letzten Jahren auch transabdominal. Mittlerweile gehört zumindest die Darstellung des Vierkammerblicks zum Katalog einer detaillierten Ersttrimester-Untersuchung; schwere Herzfehler werden so zunehmend häufig bereits im ersten Trimenon entdeckt. Die Zahl der Schwangeren mit einer Indikation zu einer frühen detaillierten Echokardiografie hat mit der nunmehr weiten Verbreitung des Ersttrimester-Screenings mittels Nackentransparenzmessung [13] enorm zugenommen, da mit zunehmender Nackendicke nicht nur das Risiko einer autosomalen Trisomie sondern auch eines Herzfehlers des Feten stark zunimmt – bei einer Nackentransparenzdicke zwischen der 95. und 99. Perzentile des Scheitelsteißlängen-abhängigen Referenzbereiches verdoppelt sich das Risiko auf das Vorliegen eines fetalen Herzfehlers und entspricht somit in etwa dem Risiko in einer Schwangerschaft bei vorherigen Kind mit Herzfehler. Bei noch breiterer Nackentransparenz steigt das Risiko exponentiell an, und zwar unabhängig vom Typ des Herzfehlers [14] [15]; zwischen 15% und 25% der Feten mit schweren Herzfehlern scheinen eine verdickte Nackentransparenz in 12 und 13 SSW aufzuweisen. Weitere „Marker“ für das Vorliegen eines fetalen Herzfehlers im Rahmen der Ersttrimester-Untersuchung sind eine Trikuspidalklappenregurgitation [16] sowie eine erhöhte Pulsatilität im Blutflussgeschwindigkeitsprofil des Ductus venosus [17]; auch wenn diese 3 Marker sicherlich nicht als voneinander unabhängig anzusehen sind, so können sie dennoch die Entdeckungsraten des Ersttrimester-Screenings für Herzfehler bei gleich bleibender falsch-positiv Rate steigern. Umfassend werden der Stellenwert dieser Ersttrimester-Befunde und die damit verbundenen Auswirkungen auf das Screening auf Herzfehler im nächsten Heft von Annegret Geipel und Ulrich Gembruch abgehandelt.

In den letzten 15 Jahren konnte in einer Vielzahl von Studien die Hypothese bestätigt werden, dass die perinatale Mortalität und/oder Morbidität bei Feten bzw. Neugeborenen durch die pränatale Diagnose des Herzfehlers und einer hiernach erfolgten Optimierung des perinatalen Managements signifikant gesenkt werden kann, sofern es sich um einen Ductus arteriosus-abhängigen Herzfehler handelt, wie hypoplastisches Linksherz [18] [19] [20], Coarctatio aortae [21] und Pulmonalatresie [22]. Bei hypoplastischem Linksherz konnte eine positive Auswirkung auf das neurologische Langzeitoutcome festgestellt werden [23], Bei der Transposition der großen Arterien können Mortalität und Morbidität gesenkt werden, da bei einigen dieser Neugeborenen sehr rasch nach Geburt ein Rashkind-Manöver bei unzureichender Mischung von sauerstoffreichem und -armem Blut erforderlich werden kann [19] [24]. Auch in weiteren Situationen, wie bei einer totalen Lungenvenenfehlmündung vom obstruktiven Typ, kann durch die pränatale Diagnosestellung ein besseres Outcome erreicht werden [25].

Verbunden mit der pränatalen Diagnose einer Herzfehlers ist einerseits ein weitest gehender Ausschluss begleitender Fehlbildungen und chromosomaler Aberrationen – neben den numerischen und strukturellen Chromosomenstörungen ist insbesondere die Mikrodeletion 22.q11 mit Herzfehlern, überwiegend konotrunkalen und Aortenbogen-Anomalien assoziiert – andererseits eine umfassende Diagnostik des Herzfehlers und der damit verbundenen Hämodynamik. Nur so ist die erforderliche exakte Aufklärung der Eltern über den weiteren intrauterinen Verlauf, die postnatale Behandlung und deren Komplikationen, der Möglichkeit eines bi- oder nur univentrikulärer Repairs und des zu erwartenden Kurz- und Langzeitoutcome ihres Kindes möglich. So gilt es beispielsweise nicht nur die Diagnose der Fallot’schen Tetralogie zu stellen, sondern auch das Vorliegen eines rechten Aortenbogens, einer Agenesie des Ductus arteriosus, eines Absent Pulmonary Valve Syndroms, einer Pulmonalatresie und größerer aorto-pulmonaler Kollateralen zu erkennen; bei einer Pulmonalatresie mit intaktem interventrikulären Septum sind Parameter zu erheben, um die Möglichkeit eines späteren bi- oder univentrikulären Repairs vorherzusagen (Lumen des rechten Ventrikels, Durchmesser der Trikuspidalklappenrings, Vorliegen ventrikulo-koronarer Kommunikationen oder einer Trikuspidalinsuffizienz) [26]. Ebenso gilt es bei Linksherzobstruktionen [27] [28] und der Ebstein-Anomalie [29] prognostische Kriterien bezüglich des uni- und biventrikulären Repairs bzw. der ante- und postnatalen Morbidität und Mortalität zu erfassen. Besonders hohe Anforderungen an Erfahrung und Können des Untersuchers erfordert die Diagnostik der teilweise hoch komplexen Herzfehler im Rahmen eines Heterotaxie Syndroms, wie dies in dem Beitrag von Ingo Gottschalk, Christoph Berg und Raoul Heller ausführlich beschrieben wird. Weiterer Bestandteil einer umfassenden pränatalen Beratung nach Diagnose eines Herzfehlers sollte auch die teilweise deutlich eingeschränkte neurologische und psychomotorische Langzeitentwicklung der Kinder bei einigen Herzfehlern sein; dies gilt insbesondere für Kindern mit hypoplastischem Linksherz und Transposition der großen Arterien, wobei dies nicht nur auf die postnatalen prä-, intra- und postoperativen Einflüsse zurückzuführen ist, sondern zum Teil aus einer bereits antenatal gestörten Hirnentwicklung resultiert [30]. Die Erkenntnisse hierzu werden von Ulrike Herberg und Hedwig Hövels-Gürich in diesem Heft zusammengefasst.

Bereits seit Langem etabliert ist die intrauterine Therapie fetaler Tachyarrhythmien [31] [32] [33]. Hingegen ist die intrauterine Ballondilatation der Aortenklappe bei schwerer Aortenstenose [27] [28] [34] und der Pulmonalklappe bei schwerer Pulmonalstenose mit intaktem interventrikulärem Septum [35] weiterhin umstritten. Bei Feten mit Aortenstenose und dilatiertem linken Ventrikel scheinen sie, sofern technisch erfolgreich, in einigen Fällen nicht nur die fetale Hämodynamik zu verbessern, sondern auch die Progression zum hypoplastischen Linksherz im weiteren Schwangerschaftsverlauf zu verhindern [27] [28] [34]. Die Auswahl der Feten und die Technik der fetalen aortalen Ballonvalvuloplastie sind mittlerweile weit fortgeschritten [27] [28]. Hingegen ist die Eröffnung eines intakten oder hoch restriktiven Foramen ovale – zur Vermeidung einer pulmonalvenösen Hypertension oder auch als Notfalleingriff bei Auftreten eines Hydrops fetalis – mittels Ballon oder Stent technisch noch nicht ausreichend gelöst [36]. Eine Übersicht über den derzeitigen Stand der intrauterinen kardialen Interventionen geben Ulrich Gembruch und Mitarbeiter im nächsten Heft.

Eine Vielzahl extrakardialer Erkrankungen können Preload, Afterload und myokardiale Funktion beeinflussen. Die Beurteilung der fetalen Herzfunktion ist daher bei Feten mit Anämie, feto-fetalem Transfusions-Syndrom, Hydrops fetalis unterschiedlicher Genese, arteriovenoösen Malformationen, Arrhythmien, Tumoren und stark raumfordernden thorakalen Anomalien (zystisch adenomatöse Lungenfehlbildung, Lungensequester, Zwerchfellhernie), schwerer fetaler Wachstumsrestriktion bei uteroplazentarer Dysfunktion und maternalem Diabetes mellitus zunehmend fester Bestandteil der pränatalen Diagnostik. Sie ermöglicht vielfach eine Schweregradeinteilung und führt teilweise auch zu Änderungen des ante- und perinatalen Managements. Neben den schon lange etablierten M-mode und Doppler-sonografischen Methoden (Blutflussgeschwindigkeitsprofile über den AV-Klappen und im Ductus venosus, Geschwindigkeits- und Volumenmessungen in den beiden großen Arterien) [37] [38] [39] [40], den ersten Versuchen der Bestimmung ventrikulärer Volumina im dreidimensionalen Bild [39] [40], der Messung der myokardialen Performance-Index (Tei-Index) mittels Doppler-echokardiografischer Ableitung des Blutflusses über AV-Klappen und im Ausflusstrakt oder mittels des Gewebedoppler (TDI, Tissue Doppler Imaging) – als gepulster Gewebedoppler mit sehr hoher zeitlicher Auflösung oder als farbkodierter Gewebedoppler [41] – liegen nun erste Arbeiten über das Speckle tracking zur Beurteilung der fetalen Myokardfunktion vor [42] [43], einer Methode, die im Gegensatz zu den Dopplertechniken winkelunabhängig sind, aber andere Limitationen aufweist [42] [44]. Der derzeitige Stand, die Limitationen und das Potenzial dieser Technik bei der Beurteilung der fetalen Myokardfunktion werden von Arne Willruth, Annegret Geipel, Waltraut Merz und Ulrich Gembruch in diesem Heft kritisch analysiert, ebenso werden die ersten Studienergebnisse bei verschiedenen fetalen Krankheiten präsentiert.

Die Auswahl dieser 5 Übersichtsarbeiten zu verschiedenen Themen der fetalen und perinatalen Kardiologie bietet einen Überblick über aktuelle Aspekte dieses Faches und liefert für alle perinatologisch Tätigen interessante Informationen.

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