Psychische Belastung von Erwachsenen mit Neurofibromatose Typ 1: Eine Längsschnittstudie

Zusammenfassung

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine seltene, chronische, autosomal dominant vererbte Erkrankung, die vor allem zu gutartigem Tumorwachstum der Haut führt und das Nervensystem betrifft. Es handelt sich um ein komplexes Krankheitsbild, das vielfältige Symptome in unterschiedlicher Ausprägung aufweist. Die vorliegende Arbeit untersucht die psychische Belastung von 129 Erwachsenen mit NF1. Es zeigte sich, dass die NF1-Patienten im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung höher psychisch belastet sind und dass die psychische Belastung über einen Zeitraum von einem Jahr stabil bleibt. Die Ergebnisse weisen auf die Notwendigkeit hin, dass praktizierende Ärzte, die NF1-Patienten behandeln oder betreuen, diese Faktoren in ihrem Behandlungskonzept berücksichtigen sollten. Psychotherapie, psychiatrische Behandlung und psychosoziale Angebote sind dabei wesentlich.

Abstract

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a rare genetic disorder with an autosomal dominant inheritance. It is a chronic condition that affects mostly the skin and causes it to grow multiple tumors and also affects the nervous system. The clinical picture is complex with highly variable symptoms and clinical severity. This study explores the psychological distress in 129 adult patients with NF1. It turned out that adults with NF1 have a higher level of psychological distress compared to the general population. The psychological distress is stable within a year. Physicians treating patients with NF1 should consider the psychological distress in NF1 patients. Psychotherapy, psychiatric treatment and psychosocial offers are therefore essential.

Schlüsselwörter

Neurofibromatose Typ 1 - seltene Erkrankungen - psychische Belastung

Keywords

neurofibromatosis type 1 - orphan diseases - psychological distress

• Literatur

• 1 Williams VC, Lucas J, Babcock MA et al. Neurofibromatosis Type 1 Revisited. Pediatrics 2009; 123: 124-133
• 2 Cawthon RM, Weiss R, Xu GF et al. A major segment of the neurofibromatosis type 1 gene: cDNA sequence, genomic structure, and point mutations. Cell 1990; 62: 193-201
• 3 Kehrer-Sawatzki H, Mautner V. Klinik und Genetik der Neurofibromatose Typ 1. medgen 2009; 21: 519-531
• 4 Riccardi VM, Lewis RA. Penetrance of von Recklinghausen Neurofibromatosis: A Distinction between Predecessors and Descendants. Am J Hum Genet 1988; 284-289
• 5 Evans D, Howard E, Giblin C et al. Birth incidence and prevalence of tumor-prone syndromes: Estimates from a UK family genetic register service. Am J Med Genet 2010; 152: 327-332
• 6 Lammert M, Friedman JM, Kluwe L et al. Prevalence of neurofibromatosis 1 in German children at elementary school enrollment. Arch Dermatol 2005; 141: 71-74
• 7 Colman SD, Wallace MR. Neurofibromatosis type 1. Eur J Cancer 1994; 30: 1974-1981
• 8 Ferner RE, Huson SM, Thomas N et al. Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. J Med Genet 2007; 44: 81-88
• 9 Boyd KP, Korf BR, Theos A. Neurofibromatosis type 1. J Am Acad Dermatol. 2009; 61: 1-14 quiz 15–16
• 10 Schweigerer L. Neurofibromatose Typ 1. Hautarzt 1996; 591-598
• 11 Créange A, Zeller J, Rostaing-Rigattieri S et al. Neurological complications of neurofibromatosis type 1 in adulthood. Brain 1999; 122 (Pt 3) 473-481
• 12 Rosser T, Packer RJ. Intracranial neoplasms in children with neurofibromatosis 1. J Child Neurol 2002; 17: 630-637 discussion 646–651
• 13 Listernick R, Charrow J, Greenwald M et al. Natural history of optic pathway tumors in children with neurofibromatosis type 1: a longitudinal study. J Pediatr 1994; 125: 63-66
• 14 North KN, Riccardi V, Samango-Sprouse C et al. Cognitive function and academic performance in neurofibromatosis. 1: consensus statement from the NF1 Cognitive Disorders Task Force. Neurology 1997; 48: 1121-1127
• 15 Rasmussen SA, Yang Q, Friedman JM. Mortality in neurofibromatosis 1: an analysis using U.S. death certificates. Am J Hum Genet 2001; 68: 1110-1118
• 16 Mehnert A, Lehmann C, Cao P et al. Die Erfassung psychosozialer Belastungen und Ressourcen in der Onkologie – Ein Literaturüberblick zu Screeningmethoden und Entwicklungstrends. Psychother Psych Med 2006; 56: 462-479
• 17 Orfanos CE. Dermatologische Perspektiven im 21. Jahrhundert. Hautarzt 2002; 53: 596-603
• 18 Kodra Y, Giustini S, Divona L et al. Health-related quality of life in patients with neurofibromatosis type 1. A survey of 129 Italian patients. Dermatology 2009; 218: 215-220
• 19 Page PZ, Page GP, Ecosse E et al. Impact of neurofibromatosis 1 on Quality of Life: a cross-sectional study of 176 American cases. Am J Med Genet A 2006; 140: 1893-1898
• 20 Wolkenstein P, Zeller J, Revuz J et al. Quality-of-life impairment in neurofibromatosis type 1: a cross-sectional study of 128 cases. Arch Dermatol 2001; 137: 1421-1425
• 21 Bullinger M, Kirchenberger I. SF-36 Fragebogen zum Gesundheitszustand. Göttingen: Hogrefe; 1998
• 22 Ablon J. Gender response to neurofibromatosis 1. Soc Sci Med 1996; 42: 99-109
• 23 Samuelsson B, Riccardi VM. Neurofibromatosis in Gothenburg, Sweden. III. Psychiatric and social aspects. Neurofibromatosis 1989; 2: 84-106
• 24 Katschnig H. Was ist aus der guten alten neurotischen Depression geworden?. Wien: Facultas-Univ.-Verl; 2002
• 25 Zöller ME, Rembeck B. A psychiatric 12-year follow-up of adult patients with neurofibromatosis type 1. J Psychiatr Res 1999; 33: 63-68
• 26 Wolkenstein P, Zeller J, Revuz J et al. Visibility of neurofibromatosis 1 and psychiatric morbidity. Arch Dermatol 2003; 139: 103-104
• 27 Joachim G, Acorn S. Stigma of visible and invisible chronic conditions. J Adv Nurs 2000; 32: 243-248
• 28 Franke GH. Die Symptom-Checkliste von Derogatis – Deutsche Ver­sion. (2. Aufl) Manual Göttingen: Beltz Test GmbH; 2002
• 29 Kroenke K, Spitzer R, Williams J et al. An ultra-brief screening scale for anxiety and depression: the PHQ-4. Psychosomatics 2009; 50: 613-621
• 30 Kroenke K, Spitzer R, Williams J. The Patient Health Questionnaire-2: validity of a two-item depression screener. Med Care 2003; 41: 1284-1292
• 31 Löwe B, Kroenke K, Gräfe K. Detecting and monitoring depression with a two-item questionnaire (PHQ-2). J Psychosom Res 2005; 58: 163-171
• 32 Kroenke K, Spitzer RL, Williams JB et al. Anxiety disorders in primary care: prevalence, impairment, comorbidity, and detection. Ann Intern Med 2007; 146: 317-325
• 33 Löwe B, Wahl I, Rose M et al. A 4-item measure of depression and anxiety: Validation and standardization of the Patient Health Questionnaire-4 (PHQ-4) in the general population. J Affect Disord 2010; 122: 86-95
• 34 Herschbach P, Dankert A, Duran-Atzinger G et al. Diagnostik von Progredienzanst – Entwicklung eines Fragebogens zur Erfassung von Progredienzangst bei Patienten mit Krebserkrankungen. Diabetes mellitus und entzündlich-rheumatischen Erkrankungen in der Rehabilitation 2001; http://forschung.deutsche-rentenversicherung.de/ForschPortalWeb/rehaDoc.pdf?rehaid=82EF8B8F899B55CEC1256E6A003B729D (05.11.2011)
• 35 Herschbach P, Berg P, Dankert A et al. Fear of progression in chronic diseases: psychometric properties of the Fear of Progression Questionnaire. J Psychosom Res 2005; 58: 505-511
• 36 Mehnert A, Herschbach P, Berg P et al. Progredienzangst bei Brustkrebspatientinnen – Validierung der Kurzform des Progredienzangstfragebogens PA-F-KF. Z Psychosom Med Psychother 2006; 52: 274-288
• 37 Mehnert A, Müller D, Lehmann C et al. Die deutsche Version des NCCN Distress-Thermometers. Zeitschrift für Psychiatrie, Psychologie und Psychotherapie 2006; 54: 213-223
• 38 Roth AJ, Kornblith AB, Batel-Copel L et al. Rapid screening for psychologic distress in men with prostate carcinoma: a pilot study. Cancer 1998; 82: 1904-1908
• 39 PASW . PASW 18 Statistics. Somers, New York, USA: IBM; 2009
• 40 Cohen J.. Statistical power analysis for the behavioral sciences. Hillsdale NJ: Lawrence Erlbaum Associates; 1988
• 41 Samuelsson B, Samuelsson S. Neurofibromatosis in Gothenburg, Sweden. I. Background, study design and epidemiology. Neurofibromatosis 1989; 2: 6-22
• 42 Davison GC, Neale JM, Hautzinger M. Klinische Psychologie: Ein Lehrbuch. Weinheim: Beltz; PVU. 2007
• 43 Laycock-van Spyk S, Thomas N, Cooper DN et al. Neurofibromatosis type 1-associated tumours: their somatic mutational spectrum and pathogenesis. Hum Genomics 2011; 5: 623-690