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Ziel:
Bei intramuskulären Raumforderungen nach anamnestisch angegebenen sportlichen Traumata liegt der Initialverdacht auf ein Hämatom nahe. Eine wichtige, wenn auch seltene Differenzialdiagnose wird vorgestellt.
Pat. und Methode:
Eine 44-jährige Patientin stellte sich mit Kniegelenksbeschwerden rechts vor. Außerdem berichtete sie über eine Schwellung des rechten mittleren ventralen Unterschenkels nach Karatetraining. Im Ultraschall sah man eine gut begrenzte, echoarme septierte, teilliquide, in den M. tibialis anterior eingebettete, der Tibia anliegende Raumforderung von 14×24×31mm Größe. Eine Invasion der umgebenden Strukturen bestand nicht, farbdopplersonographisch konnte keine Vaskularisation nachgewiesen werden. Es bestand der Verdacht auf ein Hämatom. Bei Größenkontrolle nach 4 Wochen war die Läsion unverändert darstellbar. Die MRT-Untersuchung im Rahmen der Kniegelenksdiagnostik zeigte die signalintense zartseptierte Läsion ohne Umgebungsreaktion oder Ödem mit nur minimaler Kontrastmittelanreicherung in der Kapsel. Die Corticalis der Tibia war nicht beteiligt. Aufgrund fehlender Hämosiderinreste wurde ein Hämatom als unwahrscheinlich erachtet und der Verdacht auf einen myxoiden Weichteiltumor ohne Knochenbeteiligung geäußert.
Ergebnisse:
Eine Exzisionsbiopsie wurde durchgeführt. Am Paraffin-eingebetteten Material erfolgten histologische Färbungen (HE, EvG, Astrablau), Immunhistochemie (CD34, CDK4, S100, Aktin, Desmin, MDM2, Ki76) sowie GNAS-1 Mutationsanalyse. Histologisch präsentierte sich ein zell- und gefäßarmer mesenchymaler Tumor aus spindeligen und sternförmigen Zellen ohne Nachweis zellulärer Atypien, mit aufgelockerten myxoiden Stroma, umgeben von einer zarten fibrösen Kapsel. Die Tumorzellen waren immunhistologisch positiv für CD34 und CDK4, bei Negativität für S100, Aktin, Desmin und MDM2. Der Proliferationsmarker Ki-67 markierte <1% Tumorzellkerne. Die GNAS1 Mutationsanalyse zeigte eine Mutation vom Typ p.R201H. In Zusammenschau handelt es sich somit um ein benignes intramuskuläres Myxom mit Mutation des GNAS1-Gens. Die zusätzliche molekularbiologische Untersuchung erhöht dabei die diagnostische Sicherheit bei der Abgrenzung des benignen Myxoms gegenüber einem low-grade Myxofibrosarkom.
Schlussfolgerung/Summary:
Das intramuskuläre Myxom ist ein gutartiger und insgesamt seltener, in der Regel in den Extremitäten lokalisierter Weichgewebstumor. Intramuskuläre Tumoren sind wichtige Differenzialdiagnosen zum Hämatom. Bei liquiden Anteilen ist auch immer an ein Muskelhygrom, -hämangiom oder Rhabdomyosarkom zu denken. Verlaufskontrollen sind deshalb angebracht, beifehlender Resorption eines vermuteten Hämatoms ist eine weiterführende Diagnostik erforderlich.
Weichteiltumoren - Extremitäten - intramuskuläres Myxom - Sonografie - GNAS1-Mutation
