Zeitschrift für Palliativmedizin 2012; 13 - KT_56
DOI: 10.1055/s-0032-1323057

Verwendung eines Cough-Assist zur Optimierung der Sekretelimination bei Säuglingen und Kleinkindern mit neuromuskulären Erkrankungen: Umfrage zum üblichen Vorgehen in Deutschland und Fallbericht eines Patienten mit SMA Typ 1

M Breiting 1, K Heisch 2, S Nolte-Buchholtz 1, M von der Hagen 3, M Smitka 1, 3
  • 1Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Brückenprojekt, Dresden, Germany
  • 2Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Pulmologie und Schlafmedizin, Dresden, Germany
  • 3Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Neuropädiatrie, Dresden, Germany

Einleitung: Bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen besteht häufig eine Hustenschwäche. Im Rahmen von Infektionen oder Aspirationen können so schnell bedrohliche Situationen entstehen. Um die Prognose und die Lebensqualität dieser Patienten zu verbessern sollte ein optimales Sekretmanagement angestrebt werden. Hierzu gehören sekretexpektorationsfördernde Maßnahmen wie z.B. Absaugen, Blähmanöver (air stacking), manuell assistiertes Husten oder mechanisch unterstütztes Husten (mechanical insufflator-exsufflator, z.B. Cough Assist). Die Verwendung eines Cough Assist (CA) ist bei älteren Kindern und Jugendlichen mit lebenslimitierenden Erkrankungen gut etabliert. Bei Säuglingen oder jungen Kleinkindern wie zum Beispiel bei der SMA Typ 1 wird ein CA selten eingesetzt. Bei einer Umfrage an pädiatrischen Schlaflaboren konnten Daten von 20 Kliniken ausgewertet werden. An 15 dieser Kliniken wurden innerhalb der letzten 5 Jahre mindestens ein Patient mit einer SMA Typ 1 behandelt. Davon wurde an 2 Kliniken ein CA verordnet (22. LM, 4. LJ).

Fallbericht: Wir berichten über einen Patient mit SMA Typ1 (OMIM #253300). Die Diagnose wurde in der sechsten Lebenswoche molekulargenetisch gestellt (homozygote Deletion des SMN1-Exons 7 und 8; 2 SMN2-Kopien). Bereits in den ersten Lebensmonaten kam es zu Thoraxdeformitäten. Im Alter von 12 Monaten wurde eine nicht-invasive Ventilation, sowie die Verwendung eines CA begonnen. Darunter kam es zu einer raschen Verbesserung der Thoraxdefomität, sowie zu einer Stabilisierung der pulmonalen Situation.

Diskussion: Die frühe Therapie bei Hustenschwäche im Rahmen von neuromuskulären Erkrankungen stellt einen wesentlichen prognostischen Faktor dar. Trotz der geringen Evidenz für die Verwendung eines CA im Alter unter 2 Jahren, zeigen die ersten Erfahrungen bei Patienten mit SMA Typ 1 vielversprechende Verläufe. Um eine sichere Aussage zum Stellenwert des CA in der Behandlung der SMA Typ 1 zu haben, sind weitere Untersuchungen notwendig.