Z Gastroenterol 2012; 50 - K406
DOI: 10.1055/s-0032-1324340

Ileozökale Invagination bei Ileumkarzinom: Atypische Erstmanifestation eines Lynch-Syndroms mit MLH1-Basenduplikation

S Zimmermann 1, W Henn 2, RM Bohle 3, F Lammert 1, V Zimmer 1
  • 1Universitätsklinikum des Saarlandes, Klinik für Innere Medizin II, Homburg, Germany
  • 2Universitätsklinikum des Saarlandes, Institut für Humangenetik, Homburg, Germany
  • 3Universitätsklinikum des Saarlandes, Institut für Allgemeine und Spezielle Pathologie, Homburg, Germany

Einleitung: Mit einem Lebenszeitrisiko von 5% zählen Dünndarmkarzinome zum extrakolonischen Tumorspektrum des Lynch-Syndroms (LS). In seltenen Fällen können diese die Primärmanifestation des Tumorsyndroms darstellen.1 Eine klinische Präsentation unter dem Bild einer Invagination ist bisher nicht berichtet worden.

Klinischer Fall: Eine 36-jährige Patientin stellte sich notfallmäßig mit rechtsseitigen Unterbauchschmerzen vor. Bei klinisch tastbarer Walze ergab sich sonographisch der V.a. ileozökale Invagination, die durch ein MRT bestätigt wurde. Im Verlauf wurde die Indikation zur laparoskopischen Ileozökalresektion gestellt. Histopathologisch zeigte sich ein mäßig differenziertes Adenokarzinom des terminalen Ileums: pT2 N0 (0/17) R0 G2. Im tumorfreien Nachresektat (Hemicolektomie) zeigten sich zusätzlich zwei tubulovillöse Kolon-Adenome mit leichtgradiger IEN. Familienanamnestisch ergaben sich ein Kolonkarzinom (Bruder, 40J.) sowie ein Endometriumkarzinom (Mutter, 38J.). Bei positiven Amsterdam II-Kriterien wurde eine Mikrosatelliteninstabilitäts (MSI)-Diagnostik durchgeführt. Die Immunhistochemie der Mismatch repair-Genprodukte (MMR) ergab einen Expressionsausfall für MLH1 und PMS2. Molekulargenetisch zeigte sich ein Wildtyp für die BRAF V600E-Mutation, so dass eine sporadische Genese des hochgradig Mikrosatelliten-instabilen Karzinoms (4/5 Marker) als unwahrscheinlich anzusehen war. In der anschließenden MLH1-Gensequenzierung konnte die heterozygote Mutation c.426dupT nachgewiesen werden. Die Patientin befindet sich seit Diagnosestellung in strukturierter Tumornachsorge.

Diskussion: Die Invagination stellt beim Erwachsenen ein vergleichsweise seltenes Krankheitsbild mit meist organischem Substrat dar. In der Regel handelt es sich um benigne und nur ausnahmsweise um maligne Tumore.2 Eine Invagination bei Ileumkarzinom als potenzielle LS-Erstmanifestation ist in der Literatur bisher nicht dokumentiert. Die nachgewiesene MLH1-Mutation c.426dupT mit Einzelnukleotidduplikation führt mutmaßlich zu einer Leseraster-Verschiebung und wurde bisher nicht beschrieben.

Literatur:

[1] Rodriguez-Bigas, Cancer 1998. [2] Marinis, World J Gastroenterol 2009