Genetische Grundlagen für die Therapie chronisch entzündlicher Barriereerkrankungen

Die Häufung von Erkrankungsfällen in großen Familien, aber auch die Beobachtung, dass in eineiigen Zwillingspaaren eine erhöhte Konkordanz im Vergleich zu zweieiigen Zwillingen auftritt, suggeriert eine genetische Veranlagungskomponente für chronisch entzündliche Erkrankungen der Barriereorgane. Interessanterweise finden sich familiäre Häufungen über mehrere Krankheitsentitäten hinweg (z. B. gemischte Familien mit Morbus Crohn und Colitis ulcerosa oder Morbus Crohn und Psoriasis). In einigen der chronisch entzündlichen Barriereerkrankungen weist eine sehr hohe Konkordanz (z. B. bei Morbus Crohn: monozygote Zwillinge −55 % vs. dizygote Zwillinge −5 %) auf eine sehr starke genetische Komponente im Krankheitsrisiko hin. Keine der chronisch entzündlichen Barriereerkrankungen folgt jedoch einem Mendelʼschen Erbgang. Es handelt sich um typische komplexe Erkrankungen, die mit hoher Wahrscheinlichkeit eine große Zahl von interagierenden Krankheitsgenen und -varianten involvieren und zudem noch durch Umweltfaktoren in suszeptiblen Individuen ausgelöst werden.