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Der Klinikarzt 2012; 41(08): 380
DOI: 10.1055/s-0032-1325279
DOI: 10.1055/s-0032-1325279
Forum der Industrie
Morbus Pompe – Enzymersatztherapie wirkt sich auf Atmung, Ausdauer und Gehfähigkeit aus
Weitere Informationen
Publikationsverlauf
Publikationsdatum:
22. August 2012 (online)
Der Morbus Pompe gehört zu den sehr seltenen, nur schwer zu diagnostizierenden neuromuskulären Erkrankungen. Ursache für diese Glykogenspeichererkrankung ist ein genetisch bedingter Mangel des lysosomalen Enzyms saure alpha-1,4-Glukosidase (GAA). Seit einigen Jahren können M. Pompe-Patienten mit einer Enzymersatztherapie (Myozyme®/Alglucosidase alfa) behandelt werden, die bei Kindern zu einer Verbesserung und bei Erwachsenen zur Stabilisierung führen kann.