Erworbene neuromuskuläre Erkrankungen

Einleitung

Unter dem Begriff „neuromuskuläre Erkrankung“ werden sehr unterschiedliche Krankheitsbilder zusammengefasst, die auf einer anatomischen oder funktionellen Störung motorischer Einheiten beruhen. Diese motorischen Einheiten besteht aus dem Alphamotoneuron, dem peripheren Nerv mit Axon, Myelinscheide und Axonkollateralen, den neuromuskulären Synapsen (Endplatten) und den so innervierten Muskelfasern. Jeder dieser Abschnitte kann von genetischen und erworbenen Erkrankungen in großer Zahl betroffen sein [1] [2] (Tab. [1]).

Tabelle 1 Systematik der genetisch bedingten und erworbenen neuromuskulären Erkrankungen.

Ort der Störung	genetisch	erworben
Motoneuron	spinale Muskelatrophien (SMA) hereditäre amyotrophe Lateralsklerose (ALS)	akute Poliomyelitis sporadische ALS
peripherer Nerv	hereditäre Polyneuropathien, Morbus Charcot-Marie-Tooth (CMT) demyelinisierend – axonal	entzündliche und toxische Neuropathien akut: Guillain-Barré-Syndrom chronisch: CIDP
motorische Endplatte	kongenitale myasthene Syndrome	Myasthenia gravis pseudoparalytica
Muskelfaser	kongenitale Myopathien kongenitale Muskeldystrophien progressive Muskeldystrophien metabolische Myopathien	Juvenile Dermatomyositis Polymyositis endokrine Myopathien toxische Myopathien

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Die altersspezifische Prävalenz der neuromuskulären Erkrankungen beträgt im Kindesalter 60 – 100/100 000. Davon sind 90 % hereditär bedingt und nur 10 % erworben. Trotz ihrer relativen Seltenheit sind die erworbenen Varianten bedeutsam, weil sie einer ursächlichen Behandlung zugänglich sind.

Die klinische Symptomatik besteht in angeborener oder erworbener, anhaltender oder fluktuierender, konstanter oder progredienter Muskelschwäche, oft begleitet von Muskelatrophien. Häufig entwickeln sich sekundär Kontrakturen oder eine Skoliose. Die Schmerzen bei Myopathien sind häufig belastungsabhängig, was für neuropathische Schmerzen nicht gilt. Das topografische Verteilungsmuster (proximal/distal, Gesicht/Rumpf/Extremitäten, obere/untere Extremität) lässt häufig Rückschlüsse auf die Ursache zu. Neuropathien lassen sich topografisch klassifizieren in Mononeuritis (nur ein Nerv betroffen), Mononeuritis multiplex (multiple Nerven in unsystematischer Verteilung) und Polyneuropathien (symmetrisch, distal, meist Beine > Arme).

Im Labor weist eine erhöhte Serum-CK auf primäre oder sekundäre Schädigungen der Muskelmembran hin. Erhöhte Entzündungsparameter und immunologisch-rheumatologische Befunde weisen auf entzündliche Ursachen hin. Durch ein EMG lassen sich myogene und neurogene (spinale und neurale) Funktionsstörungen erkennen (Abb. [1]). Mittels Neurografie unterscheidet man Normalbefunde von Schädigungen der Myelinscheide (deutlich verringerte Leitgeschwindigkeit) und Schädigungen des Axons (grenzwertige oder normale Leitgeschwindigkeit, niedriges Summenaktionspotenzial, Abb. [2]). Biopsien von Muskel oder Nerv (N. suralis) können notwendig sein, um eine klinische Verdachtsdiagnose zu untermauern. Die Ansprüche an Gewebeentnahme und Analyse sind hoch, da nicht nur histologische, sondern vor allem auch histochemische, immunhistologische und immunologische Methoden eingesetzt werden müssen.

Abb. 1 Elektromyogramm (EMG). Das EMG des gesunden Muskels zeigt in Ruhe eine geringe Aktivität, Einzelpotenziale von bestimmter Dauer und Amplitude (a) und bei Maximalaktivität ein Interferenzmuster von gewisser Amplitude, bei dem die Nulllinie nicht mehr erkannt wird (d). Myogene Prozesse weisen schmalere und niedrigere Einzelpotenziale (b) und ein Interferenzmuster mit geringer Amplitude (e) auf. Bei neurogenen Prozessen sind die Einzelpotenziale breiter und die Amplituden höher (c) und das Muster bei Maximalaktivität ist gelichtet, sodass die Nulllinie erkennbar ist (f). Aus: Gortner L, Meyer S, Sitzmann FC. Duale Reihe Pädiatrie. 4. Auflage 2012, Stuttgart: Thieme.

Abb. 2 Nervenleitungsgeschwindigkeit (NLG). Die motorische NLG wird durch distale und proximale Stimulation peripherer Nerven bestimmt, z. B. des N. tibialis am Malleolus internus (a1) und in der Kniekehle (a2). Bei peripheren demyelinisierenden und toxischen Neuropathien ist die NLG oft deutlich vermindert, ebenso das Summenpotenzial, da zahlreiche Nervenfasern unterschiedlich schnell leiten (d) (hereditäre Neuropathie). Sensible Nervenpotenziale, die z. B. durch Stimulation am Zeigefinger ausgelöst und volar am Handgelenk abgeleitet werden (b beim Gesunden), zeigen aufgrund der Zeitdispersion im Krankheitsfall eine Amplitudenminderung (e). F-Wellen sind späte motorische Antworten, die dadurch entstehen, dass z. B. bei Reizung des N. medianus am Handgelenk die antidrom nach proximal fortgeleitete Erregung in 5 – 10 % der Neuronen umgekehrt wird und wieder in die Peripherie läuft. Dies erklärt, dass die Amplitude der F-Welle (c) normalerweise im Vergleich zum direkt ausgelösten motorischen Summenpotenzial (M-Antwort) vermindert ist. Die F-Welle erlaubt die Beurteilung proximaler Nervenabschnitte, die bei der Bestimmung der motorischen und sensiblen NLG nicht erfasst werden. Verminderte F-Wellen-Antworten und verlängerte Latenzzeiten belegen pathologische Verhältnisse, z. B. beim Guillain-Barré-Syndrom (f). Aus: Gortner L, Meyer S, Sitzmann FC. Duale Reihe Pädiatrie. 4. Auflage 2012, Stuttgart: Thieme.

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