Zusammenfassung
Familiäre Hypercholesterinämie ist eine der häufigsten erblichen Stoffwechselstörungen, die
unbehandelt gravierende kardiovaskuläre Folgen hat. Jeder allgemeinmedizinisch tätige Arzt sieht
monatlich mindestens einen Betroffenen, meist ohne dies zu ahnen. Dabei ist die Verdachtsdiagnose
leicht zu stellen: ein LDL-Cholesterin ≥ 190 mg/dl, eine Familienanamnese ungewöhnlich früher
Infarkte oder klinische Zeichen wie ein Arcus lipoides, Sehnenxanthome oder Achillessehnenverdickung
müssen den Blick auf die familiäre Hypercholesterinämie lenken. Wegen der Cholesterinbelastung der
Arterien seit Kindheit an muss die Therapie ausreichend früh einsetzen, ist aber seit der
Verfügbarkeit von Statinen deutlich vereinfacht. In Verbindung mit weiteren Risikofaktoren,
insbesondere auch niedrigem HDL-Cholesterin oder hohem Liporotein(a) können die kardiovaskulären
Folgen aber auch dramatisch sein und eingreifendere Therapien erfordern. Oft verdeckt aber die heute
meist routinemäßig erfolgreiche Cholesterinsenkung die Diagnose, was dazu führt, dass nicht an die
Erblichkeit dieser Stoffwechselstörung gedacht wird, was jedoch eine wirksame Prävention bei
Angehörigen, insbesondere den Kindern des Patienten verhindert.
Abstract
Familial hypercholesterolemia is one of the most common hereditary metabolic disorders, untreated
with grave cardiovascular consequences. A general practitioner will see at least one affected
individual each month, but will rarely be aware of the diagnosis, though it is easily suspected: an
LDL-cholesterol ≥ 190 mg/dl, a family history of premature cardiovascular disease, or clinical signs
as arcus lipoides, tendinous xanthomata, or a thickened Achilles' tendon must draw the attention to
familial hypercholesterolemia. Because of the burden of high cholesterol levels from childhood on
therapy should be initiated early enough, which has become greatly ameliorated since the
introduction of statins. In conjunction with additional risk factors, notably low HDL-cholesterol or
elevated lipoprotein(a) the cardiovascular sequelae can be dramatic and may call for more intense
therapies. However, often the routine of successful cholesterol lowering covers the diagnosis
nowadays, so that a heritable metabolic disorder is not suspected, which, however, prevents an
effective prevention in relatives, particularly the children of the patient.
Schlüsselwörter
Familiäre
Hypercholesterinämie - LDL-Rezeptor - erbliche
Stoffwechselstörung - Xanthom - diagnostische Kriterien
Keywords
familial
hypercholesterolemia - LDL-Receptor - heritable metabolic disorder - xanthom - diagnostic criteria
