PDF herunterladen
Klin Monbl Augenheilkd 2013; 230(3): 221-222
DOI: 10.1055/s-0032-1328289
Editorial
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Augenheilkunde und Genetik

Ophthalmology and Genetics
Günther Rudolph
Weitere Informationen

Publikationsverlauf

Publikationsdatum:
18. März 2013 (online)

Auch verfügbar auf
    Lizenzen und Reprints

Hippokrates beschreibt bereits 400 A. D. das familiäre Auftreten von blauen Augen. Plutarch spricht 100 A. D. von der Heredität der Altersblindheit. Hinweise für eine genetische Ursache von Augenveränderungen und Erkrankungen ergeben sich in vielfachen Beobachtungen von Wissenschaftlern, Ärzten und Betroffenen. J. Dalton, englischer Wissenschaftler und Gelehrter, erkannte das Vorliegen einer Farbwahrnehmungsstörung an sich selbst und in gleicher Weise bei seinem Bruder. Dalton war so vorausblickend, dass er nach dem Ableben seine Augen für die Wissenschaft zu Forschungszwecken zur Verfügung stellte. Der Arbeitsgruppe von Nathans und Mitarbeitern gelang es 1986 die Gene für das Rot-Opsin, sowie Grün-Opsin zu sequenzieren [1]. Sie konnten weiterhin aus dem Gewebe der von Dalton gespendeten Augen nachweisen, dass dieser deuteranop war. Im englischen Sprachgebrauch werden heute Rot-Grün-Farbsinnstörungen mit dem Begriff „Daltonismus“ bezeichnet.

 

  • Literatur

  • 1 Nathans J, Zhomas D, Hogness DS. Molecular genetics of human color vision: The genes encoding blue, grenn and red pigments. Science 1986; 232: 193-202
    Suche in Google Scholar
  • 2 Best F. Über eine hereditäre Maculaaffektion: Beiträge zur Vererbungslehre. Z Augenheilkd 1905; 13: 199
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 3 Suzuki S, Yamane T, Mohr M et al. Selective ophthalmic arterial injection therapy of intraocular retinoblastoma: the long-term prognosis. Ophthalmology 2011; 118: 2081-2087
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 4 Usher C. Bowmanʼs lecture: on a few hereditary eye affections. Trans Ophthalmol Soc UK 1935; 55: 164-245
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 5 Knudson AG. Mutation and cancer: Statistical study of retinoblastoma. PNAS 1971; 68: 820-823
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 6 Friend SH, Bernards R, Rogelji S et al. A human DNA segment with properties of the gene that predisposes to retinoblastoma and osteosarcoma. Nature 1986; 323: 643-646
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 7 Stargardt K. Über familiäre, progressive Degeneration in der Maculagegend des Auges. Albrecht von Graefes Arch Klein Ophthalmol 1909; 7: 534-550
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 8 Hagemann GS, Anderson DH, Allikmets R et al. A common haplotype in the complement regulatory gene factor H (HF1/CFH) predisposes individuals to age related macular degeneration. Proc Natl Acad Sci USA 2005; 102: 7227-7232
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 9 Rivera A, Fisher SA, Weber BHF et al. Hypothetical LOC387715 is asecond major susceptibility gene for age-related macular degeneration, contributing independently of complement factor H to disease risk. Hum Mol Genet 2005; 14: 3227-3236
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 10 Schuster SC. Next-generation sequencing transforms todays biology. Nature Methods 2008; 5: 16-18
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 11 Bainbridge JW, Smith AJ, Barker SS et al. Effect of gene therapy on visual function in Leberʼs congenital amaurosis. N Engl J Med 2008; 358: 2231-2239
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 12 Hauswirth WW, Aleman T, Jacobson SG et al. Treatment of Leber congenital amaurosis due to RPE65 mutations by ocular subretinal injection of adeno-associated virus gene vector: short term results of a phase I trial. Human Gene Therapy 2008; 19: 979-990
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 13 Maguire AM, Simonelli F, Pierce EA et al. Safety and efficacy of gene transfer for Leberʼs congenital amaurosis. N Engl J Med 2008; 358: 2240-2248
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar