Zusammenfassung
Die gewebebasierte molekularpathologische Diagnostik ist ein schnell wachsender Diagnostikzweig,
der heute in vielen Fällen die morphologische Begutachtung ergänzt und präzisiert. Sie wird nahezu
ausschließlich an paraffineingebettetem Gewebsmaterial durchgeführt und erfolgt immer in der
Zusammenschau mit den histomorphologisch nachweisbaren Gewebsveränderungen. Neben dem klassischen
Gebiet der molekularen Erregerdiagnostik, die es ermöglicht, eine Vielzahl von Bakterien, Pilzen und
Viren im Gewebe nachzuweisen, gewinnt vor allem die molekulare Diagnostik von soliden
Tumorerkrankungen zunehmend an Bedeutung. Eine Vielzahl von in den letzten Jahren etablierten
prädiktiven Biomarkern macht es bereits heute möglich, für verschiedene Tumorentitäten ein
individuelles Therapieansprechen an Hand bestimmter molekularer Veränderungen vorherzusagen. Die
rasch wachsende Anzahl klinisch relevanter prädiktiver Biomarker und neue Entwicklungen in den
eingesetzten Technologien, insbesondere der umfassenden parallelen Sequenzierung, lassen noch
erhebliche, die Onkologie stark verändernde Entwicklungen in diesem Bereich erwarten. Die Pathologie
und die assoziierte molekulare Diagnostik rücken hierdurch weiter in den Kernbereich der
interdisziplinären Betreuung von Tumorpatienten.
Abstract
Tissue-based molecular diagnostics is a fast growing diagnostic field, which already complements
morphologic classifications in many cases. Pathology based molecular diagnosis is performed almost
exclusively on paraffin embedded material and always in conjunction with histopathology. Besides the
classic field of tissue based detection of pathogenic organisms such as bacteria, viruses and fungi,
molecular diagnostics of tumor tissue is one of the current hot topics in oncology. In this context
the detection of predictive molecular biomarkers, such as specific mutations, allows patient
stratification for individually tailored treatment strategies and thereby is one of the key
components of individualized patient care in oncology. The rapidly growing number of clinically
relevant predictive biomarkers together with impressive technical advances, specifically the
development of massive parallel sequencing, will modify the care of patients with malignant
diseases. Pathology, therefore, has returned in the very center of interdisciplinary patient
care.
Schlüsselwörter
Pathologie - molekulare Diagnostik - Gewebe - Erreger - Immunhistologie - Sequenzierung - Mutationen - Onkologie
Keywords
pathology - molecular diagnostics - tissue - pathogenic organisms - immunohistochemistry - sequencing - mutations - oncology
