Zusammenfassung
Diese Übersicht erläutert die Pathophysiologie vaskulärer retinaler
Pathologien im Kindesalter mit Schwerpunkt der familiär exsudativen
Vitreoretinopathie (FEVR) und des Morbus Coats. Sowohl der Morbus Coats als
auch die familiär exsudative Vitreoretinopathie zeigen vaskuläre
Veränderungen mit exsudativen Begleitveränderungen. Morbus Coats
manifestiert sich in Form von Teleangiektasien mit aneurysmatischen
Gefäßveränderungen. Diese sind von exsudativen subretinalen
Lipidansammlungen begleitet, die erhebliche Ausmaße annehmen können. Der
Morbus Coats ist in 90 % der Fälle eine unilaterale Erkrankung, die bei
ansonsten gesunden männlichen Kindern auftritt. Die Laser- und Kryotherapie
der vaskulären Pathologie ist bei anliegender Netzhaut die Methode der Wahl.
Netzhautchirurgische Eingriffe sind nur in Ausnahmenfällen unter strengem
differenzialdiagnostischen Ausschluss eines Retinoblastoms und in
fortgeschrittenen Fällen indiziert. Bei der FEVR handelt es sich um eine zu
56 % dominant (FZD4 und TSPAN12) und zu 44 % rezessiv (LRP5 und NDP)
vererbte Erkrankung, die sich durch eine temporal avaskuläre Netzhaut mit
pathologisch veränderten Gefäßen auszeichnet. Der nach temporal verzogene
Gefäßbaum führt zu einer Heterotopie der Makula. Insbesondere Formen mit
einer starken subretinalen Exsudation können eine Progredienz mit
Visusverlust durch exsudative oder traktive Amotio aufweisen. Exsudative
Formen sind behandlungsbedürftig im Sinne einer Reduktion der peripheren
Ischämie und zum Verschluss der pathologischen Vaskularisation durch
Kryopexie oder Laserkoagulation. Bei Traktion können glaskörperchirurgische
Eingriffe erforderlich werden. Sowohl der Mobus Coats als auch die FEVR sind
progrediente Erkrankungen, die lebenslänglicher Kontrollen und Therapie
bedürfen.
Abstract
This article reviews the pathophysiology of retinal vascular disease with
emphasis on Coatsʼ disease and familial exudative vitreoretinopathy (FEVR).
Both Coatsʼ disease and FEVR demonstrate vascular abnormalities and
associated exudation. Coatsʼ disease manifests as teleangiectasia and
aneurysms. Exudative subretinal lipid deposits can be extensive. Coatsʼ
disease is in 90 % unilateral and affects predominantly otherwise healthy
young males. If the retina is attached, laser and cryocoagulation are the
method of choice. Vitreoretinal surgery is only rarely indicated in advanced
cases after a retinoblastoma has been excluded prior to surgery. FEVR
inheritance is 56 % dominant (FZD4 und TSPAN12) and 44 % recessive (LRP5 und
NDP). Temporal dragging of the vascular arcades and heterotopia of the
macula are characteristic for FEVR. Subretinal exudates are indicators for
progression of the disease with visual loss due to subsequent exudative or
tractive retinal detachment. Exudative forms require treatment and reduction
of peripheral ischaemia with laser photocoagulation and cryopexia. In cases
of tractive detachments vitreoretinal surgery is necessary. Coatsʼ disease
and FEVR are both progressive diseases requiring lifelong follow-up and
therapy.
Schlüsselwörter
Retina - FEVR - Morbus Coats - Genetik - vitreoretinale Chirurgie
Key words
retina - FEVR - Coatsʼ disease - genetics - vitreoretinal surgery
