Chromoendoskopie und multiple Biopsien detektieren Magenkarzinome nicht ausreichend bei Anlageträgern für ein familiäres Magenkarzinom

Einleitung: Patienten mit einer Keimbahnmutation im E-Cadherin-Gen haben ein bis zu 80%iges Lebenszeitrisiko für die Entwicklung eines Magenkarzinoms des diffusen Typs. Gesicherten Mutationsträgern wird aufgrund der Schwierigkeit der endoskopischen Detektion früher präsymptomatischer Karzinome eine prophylaktische Gastrektomie empfohlen. Einige Studien zeigen eine mögliche endoskopische Überwachungsstrategie mittels Chromoendoskopie oder durch die Entnahme von multiplen Biopsien. Die bisherigen endoskopischen Daten zu CDH1-Mutationsträgern sind allerdings rar.

Ziele: Evaluation einer neuen endoskopischen Methode in der Früherkennung bei familiären Magenkarzinom.

Methodik: Wir schlossen CDH1-Mutationsträger prospektiv in die Studie ein. Die Patienten wurden mit HDTV-fähigen Endoskopen untersucht. Es erfolgte eine Chromoendoskopie mit Indigokarmin sowie die Entnahme von mindestens 25 Biopsien aus allen Quadranten. Die Untersuchung wurde unter mehrmaliger Luftinsufflation durchgeführt, so dass eine sorgfältige Visualisierung der Magenschleimhaut gewährleistet war. Anschließend erfolgte die prophylaktische Gastrektomie bei bisher 4 Patienten.

Ergebnis: Es wurden fünf CDH1-Mutationsträger untersucht. Das Durchschnittsalter der Betroffenen betrug 37 Jahre (23 – 59 Jahre). Die Untersuchungsdauer betrug 37 Minuten (15 – 50 Minuten). Es erfolgte eine ausgiebige Biopsieentnahme von 28 Proben/Patient. Bei einer Patientin (41 Lj.) zeigte sich ein Short-Segment Barrett-Ösophagus mit hochgradigen Dysplasien, alle restlichen Biopsien der Patienten zeigten weder eine Dysplasie noch ein Karzinom. In der ausführlichen histopathologischen Aufarbeitung der Gastrektomie-Präparate zeigte sich bei 3/4 Patienten ein Magenkarzinom (T1a), bei einer 23-Jährigen sogar ein synchrones Karzinom in Corpus und Cardia.

Schlussfolgerung: Eine Verbesserung der endoskopischen Untersuchungsmethoden führt zu keiner Erhöhung der Detektion an Magenkarzinomen in diesem Hochrisikokollektiv. Somit bleibt als einzige vertretbare Therapieoption die prophylaktische Gastrektomie. Es handelt sich um die erste Beschreibung eines Barrett-Ösophagus mit hochgradigen Dysplasien bei CHD1-Mutationsträgern. Dies muss bei zukünftigen Resektionen bzw. bei postoperativen endoskopischen Kontrollen bedacht werden.