Transiente Elastografie und Serummarker ermöglichen die Diagnose einer Leberbeteiligung bei pädiatrischen Mukoviszidosepatienten

M Kügler; K Menendez; T Rath; R Schulz; C Geidel; L Nährlich; M Roderfeld; E Roeb

doi:10.1055/s-0033-1352951

Zeitschrift für Gastroenterologie, Inhaltsverzeichnis

Transiente Elastografie und Serummarker ermöglichen die Diagnose einer Leberbeteiligung bei pädiatrischen Mukoviszidosepatienten

M Kügler ¹, K Menendez ¹, T Rath ¹, R Schulz ², C Geidel ³, L Nährlich ³, M Roderfeld ¹, E Roeb ¹

¹Justus-Liebig-Universität Gießen, Medizinische Klinik II Gastroenterologie, Gießen, Germany
²Justus-Liebig-Universität Gießen, Medizinische Klinik II, Pulmologie, Gießen, Germany
³Justus-Liebig-Universität Gießen, Pädiatrie, Pulmologie, Gießen, Germany

Abstract

Einleitung: Die zystische Fibrose (CF), die häufigste autosomal-rezessive Erkrankung in der kaukasischen Bevölkerung, beruht auf einem Gendefekt im CFTR-Gen mit Expression eines fehlerhaften CFTR-Kanals in allen exokrinen Drüsen. Etwa 18 – 37% aller CF-Patienten entwickeln eine Leberbeteiligung (CFLD), welche bis zu einer periportalen Fibrose/Zirrhose führt. Das Ziel der Promotionsarbeit war die Etablierung einer sensitiven non-invasiven Methode zur Diagnose einer CFLD bei Kindern.

Patienten und Methodik: Bei 75 pädiatrischen Patienten (Studienkollektiv, 2 – 18 Jahre), wurde die transiente Elastografie (TE) zur Ermittlung der Lebersteifigkeit in kPa durchgeführt. Von einigen Patienten wurden zusätzlich Serummarker, u.a. YKL-40 und TIMP-2 mittels ELISA quantifiziert.

Ergebnisse: Kinder mit CFLD weisen eine höhere Lebersteifigkeit (cut off 5,5 kPa) auf, die sehr gut mit der Diagnose CFLD korreliert (AUROC 0,728) und eine Spezifität von 77,8% erreicht. Die Kombination von TE und TIMP-2 weist mit einer Sensitivität von 95,2% eine CFLD bei Kindern nach. Der negative Vorhersagewert der Kombination liegt bei 91,7%, der positive Vorhersagewert erreicht 62,5%.

Schlussfolgerungen: Die TE stellt somit ein valides Messverfahren zur frühzeitigen unproblematischen Diagnostik einer CFLD bei Kindern dar. Zudem kann die Kombination mit TIMP-2 als Fibrosebiomarker im Serum für die nicht-invasive Diagnostik einer CFLD bei Kindern genutzt werden.

Diese Studie wurde durch den Mukoviszidose Förderverein Gießen e.V. großzügig unterstützt.

Literatur:

[1] Rath T, Menendez KM, Kügler M, Hage L, Wenzel C, Schulz R, Graf J, Nährlich L, Roeb E, Roderfeld M. TIMP-1/-2 and transient elastography allow non invasive diagnosis of cystic fibrosis associated liver disease. Dig Liv Dis 2012 Sep; 44(9); 780 – 787.

[2] Rath T, Hage L, Kügler M, Menendez Menendez K, Zachoval R, Naehrlich L, Schulz R, Roderfeld M, Roeb E. Serum proteome profiling identifies novel and powerful markers of cystic fibrosis liver disease. PLoS One. 2013; 8(3):e58955. doi: 10.1371/journal.pone.0058955. Epub 2013 Mar 14.