Frühes Auftreten eines synchronen Magenkarzinoms bei einer 23-jährigen Betroffenen mit CHD1-Mutation

Einleitung: Patienten mit einer Keimbahnmutation im E-Cadherin-Gen haben ein bis zu 80%iges Lebenszeitrisiko für die Entwicklung eines Magenkarzinoms des diffusen Typs. Gesicherten Mutationsträgern wird aufgrund der Schwierigkeit der endoskopischen Detektion früher präsymptomatischer Karzinome eine prophylaktische Gastrektomie empfohlen. Das ideale Alter der Operation ist nicht sicher festgelegt. Die aktuelle Empfehlung lautet, dass eine Gastrektomie in der 3. Lebensdekade, bzw. 5 Jahre vor dem frühesten Erkrankungszeitpunkt innerhalb der Familie erfolgen sollte. Es gibt bisher nur wenige Berichte von Manifestationen vor dem 30. Lebensjahr.

Ziele: Beschreibung einer Frühmanifestation eines Magenkarzinoms bei CDH1-Mutation.

Methodik: Eine 23-jährige Patientin mit gesicherter CDH1-Mutation stellte sich in unserem Zentrum vor. Bei auffälliger Familienanamnese war eine humangenetische Beratung mit anschließendem Nachweis einer pathogenen Mutation im E-Cadherin-Gen erfolgt. Das früheste Erkrankungsalter in der Familie war 41 Jahre. Die Patientin berichtete von intermittierenden abdominellen Beschwerden.

Ergebnis: Es erfolgte eine Ösophagogastroduodenoskopie als Chromoendoskopie mit einer Untersuchungsdauer von 31 Minuten nach einem kliniksinternen Protokoll. Es erfolgte eine ausgiebige Probenentnahme (30 Biopsien) aus allen Quadranten bei fehlenden makroskopischen Auffälligkeiten. In der histopathologischen Aufarbeitung durch einen Referenzpathologen zeigte sich eine unspezifische Gastritis. Trotz des jungen Alters erfolgte nach interdisziplinärer Besprechung die Empfehlung zur prophylaktischen Gastrektomie. Nach der komplikationslosen Operation erfolgte eine umfangreiche histopathologische Aufarbeitung. Hier zeigte sich ein 1 mm großes mukosales siegelringzelliges Karzinom im Bereich der Kardia sowie ein siegelringzelliges multifokales Carcinoma in situ des Magenkorpus.

Schlussfolgerung: Wir können in diesem Fall eine Frühmanifestation mit dem Nachweis eines synchronen Magenkarzinoms dokumentieren. Die bisherigen Therapieempfehlungen zum Zeitpunkt der prophylaktischen Gastrektomie müssen in diesem Fall kritisch hinterfragt werden. In Anbetracht der seltenen Fälle einer früheren Manifestation sollte eine frühere prophylaktische Gastrektomie erwogen werden.