Body Stalk Anomalie eines Geminus bei monochorial-diamnialer Geminigravidität – Eine Kasuistik

Die Body Stalk Anomalie – auch Syndrom der fehlenden bzw. kurzen Nabelschnur genannt – zählt zu den vorderen Bauchwanddefekten und tritt mit einer Häufigkeit von 1: 14000 sehr selten auf. Bei monochorialen Geminischwangerschaften sind Body Stalk Anomalien Raritäten. Seit 1965 gibt es weltweit nur 5 Fallberichte, in denen monochoriale Schwangerschaften beschrieben sind, bei denen 1 Geminus gesund ist und 1 Geminus eine Body Stalk Anomalie aufweist. Hierbei handelt es sich in 3 Fällen um monoamniale und in 2 Fällen um monochorial-diamniale Geminischwangerschaften. Neben einem großen Bauchwanddefekt findet man weiterhin eine Kyphoskoliose, Extremitäten-Anomalien, Neuralrohrdefekte und eine kurze oder fehlende Nabelschnur. Aufgrund der Schwere dieser Fehlbildung ist die Prognose infaust.

Wir berichten über eine 33-jährigen 1Gravida mit spontaner monochorial-diamnialer Geminigravidität, die nach 12 vollendeten SSW wegen eines Hygroma colli des einen Geminus zur Ultraschallkontrolle in unserer Klinik vorgestellt wurde. Ein Geminus zeigte eine unauffällige, zeitgerechte Entwicklung. Beim 2. Geminus fiel ein ausgeprägter Bauchwanddefekt im Sinne einer Body Stalk Anomalie auf, Zeichen eines TTTS fanden sich nicht. Die Patientin erhielt engmaschige sonographische Verlaufskontrollen, wobei jeweils eine unauffällige Weiterentwicklung des gesunden Geminus festgestellt werden konnte. Nach 34+6 v. SSW meldete sich die Patientin mit einem Blasensprung und muttermundswirksamer Wehentätigkeit, so dass der Entschluss zur Schnittentbindung gefasst wurde. Es konnte ein lebensfrisches, zeitgerecht entwickeltes Mädchen (2475 g, APGAR 8/9/9, NapH 7,36) aus Beckenendlage entwickelt werden. Der 2. Geminus (1390 g, APGAR 3/2/2, NapH 7,37) zeigte den bekannten ausgedehnten Bauchwanddefekt im Sinne einer Body Stalk Anomalie. Beide Frühgeborenen wurden auf die neonatologische ITS verlegt, wo das Mädchen mit der Body Stalk Anomalie unter palliativer Begleitung nach 1h verstarb.