Zusammenfassung
Anamnese und klinischer Befund: Eine 43-jährige, aus Ghana stammende Patientin stellte sich mit während eines Langstreckenfluges aufgetretenen heftigen linksseitigen Oberbauchschmerzen vor. In der körperlichen Untersuchung fiel ein deutlicher Druckschmerz im linken Oberbauch und Flanke auf. Es bestünden keine Vorerkrankungen, eine regelmäßige Medikation wurde verneint.
Untersuchungen, Diagnose: Im Labor fanden sich die Konstellation einer hämolytischen Anämie und erhöhte Entzündungsparameter. Der „dicke Tropfen" war unauffällig. Sonographisch war die Milz mit 14 × 5 cm vergrößert und erschien sehr inhomogen mit ausgedehnten, diffus verteilten echoarmen Arealen in Hilusnähe. Die sonographischen Befunde wurden als ausgedehnte Milzinfarzierung gewertet. Aufgrund der anamnestischen Angabe eines Langstreckenfluges bei Symptombeginn und der erhobenen Befunde einer hämolytischen Anämie und ausgedehnten Milzinfarzierung wurde primär eine vasookklusive Krise mit Hämolyse vermutet. Die molekulargenetische Diagnostik erbrachte den Nachweis einer HbSC-Sichelzellkrankheit und heterozygoten Alpha-Thalassämie.
Therapie und Verlauf: Die Patientin war unter Infusion von kristalloider Infusionslösung im Verlauf beschwerdefrei. Bei Milzinfarzierung wurde prophylaktisch mit Cefuroxim behandelt. Eine Impfung gegen Pneumokokken, Meningokokken und Haemophilus influenzae B wurde empfohlen.
Folgerungen: Eine milde Hypoxie und Dehydratation während eines Langstreckenfluges können Auslöser von Sichelzellkrisen sein und in Einzelfällen sogar zur Erstdiagnose dieser Erkrankung führen. Bei der HbSC-Sichelzellkrankheit können Komplikationen wie bei der „klassischen“ HbSS-Sichelzellkrankheit auftreten. Die HbSC-Sichelzellkrankheit sollte jedoch als eigenständige Erkrankung mit spezifischem klinischem Erscheinungsbild und nicht als milde Variante der HbSS-Sichelzellkrankheit betrachtet werden. Milzinfarkte im Rahmen einer Sichelzellkrise können in der Kontrastmittelsonographie anders aussehen als typische arterielle thromboembolische Infarkte.
Abstract
History and clinical findings: A 43-year-old woman of Ghanaian origin presented with severe upper abdominal pain starting on a long distance flight. Physical examination revealed tenderness on palpation in the left upper abdomen and flank. There was no report of pre-existing conditions or permanent medication in the medical history.
Investigations and diagnosis: Laboratory tests showed signs of haemolytic anemia and elevated inflammatory parameters. The „thick blood smear" was normal. Ultrasonography revealed an enlarged spleen (14×5 cm) with inhomogeneous parenchyma and vast, diffusely spread hypoechoic lesions in perihilar location, interpreted as extended splenic infarction. Symptom onset on a long distance flight, haemolytic anemia and extended splenic infarction led to the assumption of a vasoocclusive crisis with haemolysis. Moleculargenetic tests proved the presence of HbSC-sickle cell disease and heterozygous alpha-thalassemia.
Treatment and course: After infusion of crystalloid solution the patient was asymptomatic further on. Due to splenic infarction she received prophylactic treatment with Cefuroxim. A vaccination against pneumococci, meningococci and Haemophilus influenza B was recommended.
Conclusions: Mild hypoxia and dehydration on a long distance flight can trigger a sickle cell crisis and may contribute to late clinical manifestation and diagnosis of sickle cell disease in some cases. Patients suffering from HbSC-sickle cell disease are at risk for the same life-threatening complications as patients with HbSS-sickle cell disease. HbSC-sickle cell disease should not be considered as a mild form of HbSS-sickle cell disease but as a separate disease with specific clinical manifestations. In contrast-enhanced ultrasonography, splenic infarction due to sickle cell crisis may markedly differ from „typical“ arterial thromboembolic infarction.
Schlüsselwörter
Sichelzellkrankheit - HbSC-Sichelzellkrankheit - Sichelzellkrise durch
Höhenexposition - Milzinfarzierung
Keywords
sickle cell disease - HbSC-sickle cell disease - sickle cell crisis at high altitude - splenic infarction
