Forschung – Gendefekt bei seltener Hauterkrankung

Wissenschaftler haben Mutationen identifiziert, die die seltene Dowling-Degos-Krankheit auslösen können. Die seltene Erkrankung äußert sich unter anderem in einer vermehrten Anzahl von Pigmentflecken auf der Haut. Die Forscher um F. B. Basmanav nutzten dazu eine neuartige Methode, die die Suche nach seltenen Gendefekten erheblich vereinfachen kann. Die Ergebnisse der Studie wurden im Januar im American Journal of Human Genetics publiziert.