Grundlagen, Bedeutung und Schlussfolgerungen des Fehlbildungsmonitoring in Deutschland und der Welt

Einleitung

Laut Daten des Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt, einem der beiden deutschen Register zur Erfassung von angeborenen Fehlbildungen, Anomalien und genetisch bedingten Störungen, ist eine von 30 Schwangerschaften von einer angeborenen großen Fehlbildung oder Chromosomenstörung betroffen [1] (Tab. [1]).

• Literatur

• 1 Rißmann A, Götz D, Hoyer-Schuschke J et al. Jahresbericht des Bundeslandes Sachsen-Anhalt zur Häufigkeit von kongenitalen Fehlbildungen und Anomalien sowie genetisch bedingten Erkrankungen 2012. Magdeburg: 2013
• 2 Statistisches Bundesamt. Todesursachen. Gestorbene Säuglinge nach Alter und ausgewählten Todesursachen der International ICD-10 für 2012. Im Internet: https://www.destatis.de/DE/ZahlenFakten/GesellschaftStaat/Gesundheit/Todesursachen/Tabellen/GestorbeneSaeuglinge.html , Zugriff am 09.05.2014
• 3 Müller D. Komplexe Fehlbildungen. In: Jorch G, Hübler A, , Hrsg. Neonatologie. Die Medizin des Früh- und Reifgeborenen. Stuttgart: Thieme; 2010: 601-633
• 4 Rehder H, Schoner K. Teratogenese und Fehlbildungen. In: Rath W, Gembruch U, Schmidt S, , Hrsg. Geburtshilfe und Perinatalmedizin. Pränataldiagnostik – Erkrankungen – Entbindung. 2. Aufl. Stuttgart: Thieme; 2010: 49-73
• 5 Schaaf CP, Zschocke J. Basiswissen Humangenetik. 2.. Aufl. Berlin: Springer; 2013
• 6 World Health Organization (WHO). Resolution WHA63.17. Birth defects 2010. 15.07.2014
• 7 Chaabane S, Berard A. Epidemiology of major congenital malformations with specific focus on teratogens. Curr Drug Saf 2013; 8: 128-140
• 8 Loane M, Dolk H, Kelly A et al. Paper 4: EUROCAT statistical monitoring: identification and investigation of ten year trends of congenital anomalies in Europe. Birth Defects Res Part A Clin Mol Teratol 2011; 91: 31-43
• 9 Khoshnood B, Greenlees R, Loane M et al. Paper 2: EUROCAT public health indicators for congenital anomalies in Europe. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2011; 91: 16-22
• 10 Murray CJL, Vos T, Lozano R et al. Disability-adjusted life years (DALYs) for 291 diseases and injuries in 21 regions, 1990 – 2010: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2010. Lancet 2012; 380: 2197-2223
• 11 Taruscio D, Arriola L, Baldi F et al. European Recommendations for Primary Prevention of Congenital Anomalies: A Joined Effort of EUROCAT and EUROPLAN Projects to Facilitate Inclusion of This Topic in the National Rare Disease Plans. Public Health Genomics 2014; 115-123
• 12 Anand S, Hanson K. Disability-adjusted life years: a critical review. J Health Econ 1997; 16: 685-702
• 13 EUFIC. Die Bewertung der Krankheitslast – die Kennzahlen QALY und DALY (EUFIC). Im Internet: 2011 http://www.eufic.org/article/de/artid/Bewertung-Krankheitslast-Kennzahlen-QALY-DALY/ , Zugriff am 17.07.2014
• 14 WHO. The Global Burden of Disease concept. Data and statistics. Im Internet: http://www.who.int/quantifying_ehimpacts/en/ , Zugriff am 17.07.2014
• 15 EUROCAT. Special Report: Congenital Anomalies are a Major Group of Mainly Rare Diseases. 2013
• 16 WHO, CDC, ICBDSR. Birth Defects Surveillance. A Manual for Programme Managers. Im Internet: 2014 http://www.who.int/nutrition/publications/birthdefects_manual/en/ , Zugriff am 16.07.2014
• 17 Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Updated Guidelines for Evaluating Public Health Surveillance Systems. Recommendations from the Guidelines Working Group. Im Internet: 2001 http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/rr5013a1.htm , Zugriff am 15.07.2014
• 18 Sadler TW. Medizinische Embryologie: die normale menschliche Entwicklung und ihre Fehlbildungen. 11. Aufl. Stuttgart: Thieme; 2008
• 19 World Health Organization (WHO). Birth defects. Report by the Secretariat. A63/10. 2010 Im Internet: http://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/WHA63/A63_10-en.pdf. Zugriff am 07.05.2014
• 20 World Health Organization (WHO). Congenital anomalies. Fact sheet N°370. 2014 Im Internet: http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/# , Zugriff am 05.05.2014
• 21 Cornel MC. Registration and prevention of congenital anomalies. Dissertation Groningen. Niederlande: 1993
• 22 Spranger J, Benirschke K, Hall JG et al. Errors of morphogenesis: concepts and terms. Recommendations of an international working group. J Pediatr 1982; 100: 160-165
• 23 Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Embryologie. Entwicklungsstadien, Frühentwicklung, Organogenese, Klinik. 6. Aufl. München: Elsevier, Urban & Fischer; 2013
• 24 Zerres K. Dsymorphologie. In: Murken J, Grimm T, Holinski-Feder E, et al. Hrsg. Taschenlehrbuch Humangenetik. 8. Aufl. Stuttgart: Thieme; 2011: 459-467
• 25 Holinski-Feder E. Mutationen beim Menschen und ihre Folgen. In: Murken J, Grimm T, Holinski-Feder E, et al. Hrsg. Taschenlehrbuch Humangenetik. 8. Aufl. Stuttgart: Thieme; 2011: 49-85
• 26 Mundlos S, Queißer-Luft A. Konnatale anatomische Entwicklungsstörungen. In: Lentze MJ, Schulte FJ, Schaub J, et al. Hrsg. Pädiatrie. Grundlagen und Praxis. 3. Aufl. Berlin, Heidelberg: Springer; 2007: 278-285
• 27 Queißer-Luft A, Spranger J. Fehlbildungen bei Neugeborenen. Deutsches Ärzteblatt 2006; 103: A2464-A2471
• 28 EUROCAT – European Surviellance of Congenital Abnormalities. Calculation of Prevalence and their 95% Confidence Intervals. Im Internet: http://www.eurocat-network.eu/newprevdata/Calculations%20of%20Prevalence%20and%20CIs.pdf , Zugriff am 24.04.2014
• 29 Mason CA, Kirby RS, Sever LE et al. Prevalence is the preferred measure of frequency of birth defects. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2005; 73: 690-692
• 30 National Birth Defects Prevention Network (NBDPN). Guidelines for Conducting Birth Defects Surveillance. 2004 Im Internet: www.nbdpn.org/docs/NBDPN_Guidelines2008.pdf , Zugriff am 16.07.2014
• 31 Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt. Im Internet: www.angeborene-fehlbildungen.com , Zugriff am 18.07.2014
• 32 Slama R, Ballester F, Casas M et al. Epidemiologic tools to study the influence of environmental factors on fecundity and pregnancy-related outcomes. Epidemiol Rev 2014; 36: 148-164
• 33 Gillessen-Kaesbach YH. Humangenetik. In: Speer CP, Gahr M, , Hrsg. Pädiatrie. Berlin, Heidelberg: Springer; 2013: 25-50
• 34 Halliday JL, Ukoumunne OC, Baker HWG et al. Increased risk of blastogenesis birth defects, arising in the first 4 weeks of pregnancy, after assisted reproductive technologies. Hum Reprod 2010; 25: 59-65
• 35 Barnhart KT. Epidemiology of male and female reproductive disorders and impact on fertility regulation and population growth. Fertil Steril 2011; 95: 2200-2203
• 36 Owen CM, Segars Jr JH. Imprinting disorders and assisted reproductive technology. Semin Reprod Med 2009; 27: 417-428
• 37 Manipalviratn S, DeCherney A, Segars J. Imprinting disorders and assisted reproductive technology. Fertil Steril 2009; 91: 305-315
• 38 Halliday J, Oke K, Breheny S et al. Beckwith-Wiedemann syndrome and IVF: a case-control study. Am J Hum Genet 2004; 75: 526-528
• 39 Cox GF, Burger J, Lip V et al. Intracytoplasmic sperm injection may increase the risk of imprinting defects. Am J Hum Genet 2002; 71: 162-164
• 40 Orstavik KH, Eiklid K, van der Hagen CB et al. Another case of imprinting defect in a girl with Angelman syndrome who was conceived by intracytoplasmic semen injection. Am J Hum Genet 2003; 72: 218-219
• 41 Bowdin S, Allen C, Kirby G et al. A survey of assisted reproductive technology births and imprinting disorders. Hum Reprod 2007; 22: 3237-3240
• 42 Nelson K, Holmes LB. Malformations due to presumed spontaneous mutations in newborn infants. N Engl J Med 1989; 320: 19-23
• 43 Hobbs CA, Chowdhury S, Cleves MA et al. Genetic epidemiology and nonsyndromic structural birth defects: from candidate genes to epigenetics. JAMA Pediatr 2014; 168: 371-377
• 44 Alam SE, Singh RB, Gupta S et al. Nutritional aspects of epigenetic inheritance. Can J Physiol Pharmacol 2012; 90: 989-994
• 45 Ferguson-Smith AC, Patti M. You are what your dad ate. Cell Metab 2011; 13: 115-117
• 46 Brent RL. Environmental causes of human congenital malformations: the pediatrician’s role in dealing with these complex clinical problems caused by a multiplicity of environmental and genetic factors. Pediatrics 2004; 113: 957-968
• 47 Organization of Teratology Information Specialists (OTIS). Mother to Baby. Medications and more during pregnancy and breastfeeding. Ask the experts. Fact sheets. Im Internet: http://www.mothertobaby.org/otis-fact-sheets-s13037 , Zugriff am 15.07.2014
• 48 Pharmakovigilanz- und Beratungszentrums für Embryonaltoxikologie. Embryotox – Arzneimittelsicherheit in Schwangerschaft und Stillzeit: Einführung. Im Internet: https://www.embryotox.de/ , Zugriff am 15.07.2014
• 49 Mossey PA, Little J, Munger RG et al. Cleft lip and palate. Lancet 2009; 374: 1773-1785
• 50 Wlodarczyk BJ, Palacios AM, George TM et al. Antiepileptic drugs and pregnancy outcomes. Am J Med Genet A 2012; 158: 2071-2090
• 51 DIMDI. ICD-10-GM. 2014 Im Internet: http://www.dimdi.de/static/de/klassi/icd-10-gm/index.htm , Zugriff am 16.07.2014
• 52 EUROCAT- European Surviellance of Congenital Abnormalities. What is EUROCAT?. Im Internet: http://www.eurocat-network.eu/aboutus/whatiseurocat/whatiseurocat , Zugriff am 15.07.2014
• 53 International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR). About Us. Im Internet: http://icbdsr.com/page.asp?n=AboutUs , Zugriff am 15.07.2014
• 54 Siffel C, Correa A, Amar E et al. Bladder exstrophy: an epidemiologic study from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and an overview of the literature. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2011; 157: 321-332
• 55 Feldkamp ML, Botto LD, Amar E et al. Cloacal exstrophy: an epidemiologic study from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2011; 157: 333-343
• 56 Rißmann A, Hoyer-Schuschke J, Götz D et al. Jahresbericht des Bundeslandes Sachsen-Anhalt zur Häufigkeit von congenitalen Fehlbildungen und Anomalien sowie genetisch bedingten Erkrankungen 2011. 2012: 17
• 57 Loane M, Dolk H. Eurocat Working group. Prevalence of Neural Tube Defects in younger mothers in Europe 2000–2008: Analysis of the EUROCAT database. EUROCAT Special Report 2014;
• 58 Bortolus R, Blom F, Filippini F et al. Prevention of congenital malformations and other adverse pregnancy outcomes with 4.0 mg of folic acid: community-based randomized clinical trial in Italy and the Netherlands. BMC Pregnancy Childbirth 2014; 14: 166
• 59 Botto LD, Moore CA, Khoury MJ et al. Neural-tube defects. N Engl J Med 1999; 341: 1509-1519
• 60 Hanson AD, Gregory 3rd JF. Folate biosynthesis, turnover, and transport in plants. Annu Rev Plant Biol 2011; 62: 105-125
• 61 Hibbard EDSRW. Folic acid mteabolism and human embryopathy. The Lancet 1965; 1254
• 62 Czeizel AE, Dudas I. Prevention of the first occurrence of neural-tube defects by periconceptional vitamin supplementation. N Engl J Med 1992; 327: 1832-1835
• 63 De-Regil LM, Fernández-Gaxiola AC, Dowswell T et al. Effects and safety of periconceptional folate supplementation for preventing birth defects. Cochrane Database Syst Rev 2010; CD007950
• 64 Berry RJ, Li Z, Erickson JD et al. Prevention of neural-tube defects with folic acid in China. China-U.S. Collaborative Project for Neural Tube Defect Prevention. N Engl J Med 1999; 341: 1485-1490
• 65 Makedos G, Papanicolaou A, Hitoglou A et al. Homocysteine, folic acid and B12 serum levels in pregnancy complicated with preeclampsia. Arch Gynecol Obstet 2007; 275: 121-124
• 66 Berti C, Biesalski HK, Gartner R et al. Micronutrients in pregnancy: current knowledge and unresolved questions. Clin Nutr 2011; 30: 689-701
• 67 Lane IR. Preventing neural tube defects with folic acid: nearly 20 years on, the majority of women remain unprotected. J Obstet Gynaecol 2011; 31: 581-585
• 68 Khoshnood B, Loane M, Garne E et al. Recent decrease in the prevalence of congenital heart defects in Europe. J Pediatr 2013; 162: 108-113
• 69 Jones KL, Smith DW. Recognition of the fetal alcohol syndrome in early infancy. Lancet 1973; 302: 999-1001
• 70 Landgraf MN, Heinen F. S3 Leitlinie Diagnostik FAS. Kurzfassung (AWMF-Registernr.: 022–025). 2012
• 71 Spohr H, Steinhausen H. Fetal alcohol spectrum disorders and their persisting sequelae in adult life. Dtsch Arztebl Int 2008; 105: 693-698
• 72 Olegard R, Sabel KG, Aronsson M et al. Effects on the child of alcohol abuse during pregnancy. Retrospective and prospective studies. Acta Paediatr Scand Suppl 1979; 275: 112-121
• 73 Daniel R, Novak A, Radler D. Schwangerschaft und Alkohol. SUCHT – Zeitschrift für Wissenschaft und Praxis/Journal of Addiction Research and Practice 2010; 56: 153-165
• 74 Spohr H. Das fetale Alkoholsyndrom im Kindes- und Erwachsenenalter. Berlin: De Gruyter; 2014
• 75 Hoff T, Laux B, Farke W et al. Screening des Alkohol- und/oder Tabakkonsums im Rahmen der Schwangerschaftsberatung – Erfahrungen aus dem Kölner Präventionsansatz. Screening of Alcohol and/or Tobacco Consumption in Pregnancy Counceling – Experiences of the Cologne Prevention Approach. Suchttherapie 2013; 178-182
• 76 Tschudin S. Words before actions – the significance of counselling in the Praena-Test era. Praxis 2014; 103: 511-517
• 77 Farrell RM, Agatisa PK, Nutter B. What Women Want: Lead Considerations for Current and Future Applications of Noninvasive Prenatal Testing in Prenatal Care. Birth 2014; 41: 276-282