Humangenetische Diagnostik in der frauenärztlichen Praxis

Zusammenfassung

Diagnostische genetische Untersuchungen unterstützen in der frauenärztlichen Praxis die interdisziplinäre differenzialdiagnostische Abklärung einer bestehenden klinischen Symptomatik insbesondere in einer Schwangerschaft und in der Phase der Familienplanung, jedoch ebenfalls bei Verdacht auf erbliche Tumorsyndrome oder bei anderen spezifischen gynäkologischen Fragestellungen. Wenn in der Familie eine krankheitsursächliche genetische Veränderung bereits bekannt ist oder vermutet wird, können im Rahmen einer humangenetischen Beratung mit den nahen Angehörigen Krankheitsrisiken besprochen werden – inklusive des Angebots, einen prädiktiven genetischen Test durchzuführen, um die Anlageträgerschaft sowie das eigene Erkrankungsrisiko oder das der Nachkommen abzuklären. Genetische Untersuchungen zu veranlassen, durchzuführen und den Befund mitzuteilen unterliegt in Deutschland dem Gendiagnostikgesetz.

In dieser Übersichtsarbeit sollen wichtige genetische Untersuchungsverfahren mit ihren Möglichkeiten und Grenzen vorgestellt werden. Anhand konkreter Fragestellungen aus der frauenärztlichen Praxis werden diagnostische Algorithmen und insbesondere auch die Bedeutung erhobener genetischer Befunde für die weitere Patientenbetreuung erläutert. Zukünftig werden neue genetische Untersuchungsverfahren eine sehr viel breitere Analyse bezüglich genetischer Merkmale erlauben. Deren Überführung auch in die Routinediagnostik häufiger frauenärztlicher Fragestellungen sollte evidenzbasiert und möglichst über interdisziplinär erarbeitete indikationsbezogene Empfehlungen erfolgen.

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