Z Gastroenterol 2014; 52 - K25
DOI: 10.1055/s-0034-1386691

Extrem hohe Ferritin-Werte und MR-tomographisch hypointense Signale in Leber, Milz, Knochenmark und Hypophyse bei Hämochromatose Typ 4 (Ferroportinkrankheit) einer Familie mit SLC40A1-Mutation

K Muehlenberg 1, N Faltermeier 1, P Lohse 2, A Tannapfel 3, O Pech 1
  • 1Krankenhaus Barmherzige Brüder Regensburg, Akademisches Lehrkrankenhaus der Universität Regensburg, Klinik für Gastroenterologie und interventionelle Endoskopie, Regensburg
  • 2Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik, Singen
  • 3Institut für Pathologie, Ruhr-Universität, Bochum

Die Kernspintomografie bei einem 62-jährigen Mann mit Lumbago wies „schwarze“ Signalabsenkungen in der T2-Wichtung im Knochenmark, Leber, Milz und Hypophyse als Ausdruck einer Eisenüberladung auf. Im Stammbaum der Familie fanden sich 5 Betroffene in 3 Generationen. Körperliche Untersuchung, Laborparameter, Bildgebung, Leberhistologie, genetische Tests wurden bei 4 Familienangehörigen ausgewertet.

Beim Indexpatienten, seiner Mutter und zwei Cousinen lagen extrem hohe Ferritinwerte (4732 bis 9859 ng/ml, normal 30 – 400 ng/ml) und normal bis leicht erhöhter Transferrinsättigung (31 – 58%, normal < 49%) vor. Der 62-jährige Patient wies eine Leberzirrhose mit hepatozellulärer und kupfferzellulärer Eisenspeicherung auf. Weitere Organschädigungen waren weder bei ihm, noch bei seinen Angehörigen fassbar. Die MR-Tomografie der Mutter offenbarte eine identische Eisenspeicherung in Knochenmark, Leber und Milz.

Gentests zeigten eine p.H63D-Mutation in heterozygoter Form beim Indexpatienten sowie einer Cousine. Die wegweisende SLC40A1-Mutation in heterozygoter Form wurde beim Patienten sowie seiner Mutter gefunden. Bei der zweiten Cousine wurde durch den behandelnden Arzt zu einer Hämochromatose passenden Laborwerten kein Gentest initiiert. Der Indexpatient mit Leberzirrhose Child A und eine Cousine werden mittels Aderlass therapiert. Bei der zweiten Cousine, die klinisch, laborchemisch und histologisch trotz hepatozellulärer und kupfferzellulärer Eisenspeicherung keine Zirrhose hat, führte die Aderlass-Behandlung zur Anämie. Bei ihr wurde eine Chelattherapie durchgeführt. Aufgrund fehlender Organschäden erhielt die 82-jährige Mutter keine Behandlung.

Familiär gehäufte hohe Ferritinwerte und eine fast normale Transferrinsättigung führen bei unauffälligem HFE-Gentest und Mutation im SLC40A1-Gen zur Diagnose der einzigen autosomal dominant vererbten Hämochromatose Typ 4, von der weltweit weniger als 200 Fälle und hier erstmals ein Indexpatient und seine Familie aus Deutschland beschrieben sind.