Pränatale Diagnose und postnataler Verlauf komplexer Fallot'scher Tetralogien

Ziel: Beschreibung des intrauterinen Verlaufs, assoziierter Anomalien und des Outcomes von Feten mit “komplexer” Fallot'scher Tetralogie (TOF) aus einem Kollektiv von 280 Feten mit TOF. “Komplexe” TOF waren TOF mit absent pulmonary valve (APVS) oder mit Pulmonalatresie (PA).

Methodik: Retrospektive Auswertung aller über einen Zeitraum von 10 Jahren in den Universitätsfrauenkliniken Köln und Bonn sowie bei praenatal.de diagnostizierten Feten mit TOF+APVS oder TOF+PA und postnatalem Follow-up von > 6 Monaten. Evaluation assoziierter Anomalien, Beschreibung etablierter Prognosefaktoren und Korrelation mit dem Outcome.

Ergebnis: Unter 280 Feten mit TOF waren 74 “komplexe” TOF, 25 TOF+APVS und 49 TOF+PA. 32,5% waren isoliert, 29,7% hatten assoziierte kardiale und extra-kardiale und 37,8% chromosomale Anomalien. 37,8% der SS wurden abgebrochen (TOP), 6,8% der Feten verstarben intrauterin, 5,4% neonatal und 4,1% in früher Kindheit. Von den TOF+APVS überlebten 53%, alle leben ohne oder mit nur leichten Einschränkungen. Einziger Prognosemarker war die Entwicklung eines Hydrops fetalis mit REDF im Ductus venosus. Von den TOF+PA überlebten 87%, davon über 90% ohne oder mit nur leichten Einschränkungen. Einzig signifikante Marker waren assoziierte Chromosomenstörungen.

Schlussfolgerung: TOF+APVS und TOF+PA sind seltene Herzfehler, die häufig mit assoziierten Anomalien vergesellschaftet sind. Diese führen eher zur SS-Beendigung, als dass sie die Prognose signifikant verschlechtern (Ausnahme: Chromosomenstörungen). Die Prognose von isolierten TOP+APVS ohne Hydrops und mit normalen Dopplerflussprofilen ist gut. Dies gilt auch für TOP+APVS mit vorhandenem Ductus arteriosus. Die Prognose von TOP+PA ohne Chromosomenstörungen ist gut. Im Gegensatz zu vorangegangenen Studien beeinflusst die Art der pulmonalen Gefäßversorgung durch MAPCAs oder Ductus arteriosus die Prognose nicht.