Muskeldystrophie – Reparaturprotein reaktiviert

Bei Patienten mit Muskeldystrophie ist es erstmals gelungen, ein fehlendes Reparaturprotein wiederherzustellen. Dies berichteten die Forscher um B. A. Azakir im August in der Fachzeitschrift Science Translational Medicine. Bei Verletzungen der Muskelzellmembran tritt in der Regel das Reparaturprotein Dysferlin in Funktion. Wenn dieses aber durch Veränderung der Erbsubstanz mutiert ist, wird es vom Proteasom als defekt erkannt und abgebaut. Ohne Dysferlin können verletzte Muskelzellmembranen nicht repariert werden, was zum fortschreitenden Abbau von Skelettmuskelzellen führt. Offenbar wird Dysferlin auch dann abgebaut, wenn dessen Reparaturfähigkeit durch die Mutation nicht beeinträchtigt ist.