Eine seltene Ursache pathologischer Frakturen im Kindesalter: Primäre Hyperoxalurie

Einleitung

Die primäre Hyperoxalurie ist eine seltene, autosomal rezessive Erkrankung, die in einer Überproduktion von Oxalat resultiert. Die häufigste Form, die primäre Hyperoxalurie Typ 1 (PH-1) hat in Europa eine geschätzte Inzidenz von 1:120 000 Lebendgeburten pro Jahr. PH-1 wird durch eine Dysfunktion der intrahepatischen Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase (AGT) verursacht. Als Folge dieses Enzymdefekts kommt es zu einer Akkumulation des Glyoxylats und übermäßiger Produktion von Oxalat (Cochat P et al. New Engl J Med 2013; 369: 649 – 658), welches als Calciumoxalat (CaOx) ausfällt.

Die CaOx-Kristalle und -Komplexe sammeln sich in den Nierentubuli und im Niereninterstitium mit konsekutiver Nephrokalzinose und Nephrolithiasis. Beides trägt zu einer progredienten chronischen Entzündung und interstitiellen Fibrose bei, die schließlich zu einer terminalen Niereninsuffizienz führen. Im Laufe der Erkrankung kommt es zu einem Anstieg des Oxalats im Plasma und der systemischen Ablagerung von Oxalatkristallen in allen Geweben, v. a. im Skelett (Hoppe B et al. Kidney Int 2009; 75: 1264 – 1271). PH-1 kann sich klinisch in unterschiedlichen Schweregraden in jedem Alter manifestieren und es gibt eine ausgeprägte klinische Heterogenität innerhalb von Familien (Cochat P et al. New Engl J Med 2013; 369: 649 – 658). In einigen Fällen tritt lediglich im Erwachsenenalter eine rezidivierende Urolithiasis auf.

Wir berichten im Folgenden über eine Patientin mit schwerer PH-1, die im Alter von 4 Monaten zu einer terminalen Niereninsuffizienz und ein Jahr nach Dialysebeginn zu multiplen pathologischen Frakturen führte. Unser Ziel ist herauszustellen, wie wichtig es ist, symmetrische transversale dichte Banden in den langen Knochen als prädisponierende Faktoren für das Auftreten pathologischer Frakturen im Rahmen einer fortgeschrittenen Erkrankung zu erkennen.