Download PDF
Der Klinikarzt 2015; 44(1): 16-21
DOI: 10.1055/s-0035-1544983
Schwerpunkt
© Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

IT-Unterstützung zur Diagnosefindung seltener Erkrankungen – Umfassende Datenanalyse bei komplexen Fällen

IT support in the diagnosis of rare diseases – Shorter diagnostic pathways and rapid data clustering in complicated cases
Josef König
*   alle Autoren haben zum Erfolg dieses Manuskriptes gleichermaßen beigetragen
,
Lorenz Grigull
*   alle Autoren haben zum Erfolg dieses Manuskriptes gleichermaßen beigetragen
,
Hans-Walter Fritsch
*   alle Autoren haben zum Erfolg dieses Manuskriptes gleichermaßen beigetragen
,
F Klawonn
4   Ostfalia Hochschule/Helmholtz-Zentrum für Infektionsforschung, Braunschweig
*   alle Autoren haben zum Erfolg dieses Manuskriptes gleichermaßen beigetragen
› Author Affiliations
Further Information

Publication History

Publication Date:
22 January 2015 (online)

Also available at
    Permissions and Reprints

Zusammenfassung

Moderne Möglichkeiten von IT-gestützten Systemen zur Aufklärung unerkannter und seltener Erkrankungen sind enorm und haben sich in den letzten Jahren rapide entwickelt. Solche Systeme bieten Ansätze, den Weg zur Diagnose mit kombinierten Data-Mining-Verfahren zu verkürzen. So ist die Lösung eines komplexen Falles manchmal nur ein paar Klicks entfernt. Von Vorteil ist, dass Data-Mining-Verfahren besonders gut Muster in großen Datenmengen erkennen können. In der Marburger Universitätsmedizin wird ein kleines Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen (ZusE) mit einer Flut von Anfragen konfrontiert, die ohne IT-Unterstützung nicht zu bewerkstelligen ist. Hier wird daher mittels eines strukturierten Anamnesefragebogens versucht, möglichst rasch ein umfassendes Bild von den Patienten und ihren Krankheitsbildern zu erhalten. Die Übernahme der ausgefüllten Anamnesebögen erfolgt automatisiert in eine relationale Datenbank, was eine rasche Clusterung über die angegebenen Symptome, Medikationen, Lebensumstände etc. ermöglicht. IT-gestützte Systeme helfen aber auch bei Medikamenteninteraktionen, durch einen automatisierten Abgleich von Nebenwirkung und Symptom, sowie beim Abgleich von Symptomenkombinationen. Bei allen Gefahren, die eine zu große Abhängigkeit von Computersystemen mit sich bringen mag, eröffnen diese Technologien aber auch ungeahnte Möglichkeiten in der Medizin – zwar nicht nur, aber vor allem in komplexen und komplizierten Situationen.

Summary

Modern possibilities of IT-supported systems in the clarification of unknown and rare diseases are enormous and have undergone rapid development in the past few years. Such systems provide opportunities to shorten the diagnostic pathways with data mining procedures. Thus, the solution to a complicated case is often only a couple of clicks away. One major advantage is that patterns in large amounts of data can be well recognized. In the Marburg University hospital, a small center for unrecognized and rare diseases (ZusE) has been confronted with a flood of inquiries that could not be managed without the help of IT support. For this purpose attempts are made with the aid of a structured case history questionnaire to gain as quickly as possible a comprehensive picture of the patients and their diseases. Evaluation of the filled-out questionnaire is carried out in an automatized manner in a relational database, which makes possible a rapid clustering of the reported symptoms, drug therapies, living conditions, etc. In addition, IT-supported systems are useful in cases of drug-drug interactions by means of an automatic comparison of side effects and symptoms as well as of combinations of symptoms. In spite of all the risks associated with an over dependence on computer systems, these technologies also open up undreamt of possibilities in medicine – not only but especially in complex and complicated situations.

Key words

IT-supported systems - rare diseases - shortened diagnostic pathways - data mining procedures - data clustering - drug-drug interactions - symptom combinations